Acondroplasia: causas, síntomas, tratamiento.

La acondroplasia es una enfermedad causada por una sola mutación genética. En los pacientes con esta unidad, se presta atención principalmente a la deficiencia de crecimiento, pero definitivamente hay más síntomas de acondroplasia, que incluyen acortamiento de la longitud del miembro y reducción de la longitud del dedo. Actualmente no existe una cura para la acondroplasia, pero es reconfortante que los pacientes con esta afección tengan una esperanza de vida comparable a la población general.

La acondroplasia es una enfermedad rara genéticamente determinada. Los datos sobre la frecuencia de esta unidad difieren entre las diferentes fuentes, pero una cosa puede decirse con certeza: la acondroplasia no es una enfermedad común, ya que se encuentra en 1 de cada 40,000 a 1 de cada 15,000 niños nacidos vivos [1]. En cuanto al sexo de las personas que padecen acondroplasia, no existe una tendencia notable a que esta unidad sea más frecuente dependiendo del género: la acondroplasia es similarmente común en hombres y mujeres.

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Acondroplasia: causas

La acondroplasia ocurre debido a mutaciones genéticas. Esta enfermedad es causada por mutaciones que afectan el gen FGFR3 (abreviatura del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos), es decir, el gen receptor del factor de crecimiento de fibroblastos. El producto de este gen está involucrado en procesos relacionados con la reconstrucción del cartílago y el tejido óseo: las anomalías genéticas que ocurren en el curso de la acondroplasia conducen a trastornos de la osificación intracartílago y esta es la esencia de la aparición de síntomas de acondroplasia.

En la gran mayoría, porque incluso en el 90% de todos los casos de acondroplasia, la enfermedad es causada por la aparición de mutaciones espontáneas en el niño [2]. Esto significa que el error genético ocurre en el propio paciente, y sus padres, a su vez, son completamente de estatura típica y no sufren de acondroplasia. No se sabe hasta el final, lo que conduce a la aparición de mutaciones espontáneas que conducen a la acondroplasia, ya que uno de los factores que pueden participar en su aparición, se tiene en cuenta la edad avanzada del padre (superior a 35 años).

En el resto de la acondroplasia, la enfermedad es heredada por el gen mutado del padre (o padres) que sufren de acondroplasia. En esta situación, la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que si uno de los padres sufre de acondroplasia, el riesgo de tener un hijo es del 50%. Y si una pareja queda embarazada, donde ambas parejas tienen acondroplasia, tienen un 50% de riesgo de tener un hijo con acondroplasia, un 25% de posibilidades de que su hijo esté sano y un 25% de riesgo de que su hijo se convierta en portador ambas copias del gen mutado (que es letal para la acondroplasia, lo que significa que causa la muerte fetal).

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Acondroplasia: síntomas

Los primeros trastornos asociados con el niño que padece acondroplasia son visibles desde el momento de su nacimiento (y a menudo incluso antes, porque los primeros cambios se pueden observar en los pacientes incluso durante la vida intrauterina). Entre los síntomas más comunes de la acondroplasia están:

  • desproporcionado (en relación con el torso) de la extremidad, además, dentro de las extremidades hay un notable acortamiento de sus partes proximales (más cerca del cuerpo)
  • aumento de la circunferencia de la cabeza (macrocefalia), acompañado de una prominencia excesiva en la frente
  • colapso nasal
  • dedos muy cortos
  • estenosis de tórax
  • Manos pequeñas (micromelia) con una disposición específica de los dedos, de modo que la mano de los pacientes con acondroplasia puede parecerse a un tridente

En el caso de la acondroplasia, los trastornos mencionados anteriormente, ya observados en el período inmediatamente posterior al nacimiento, también pueden ir acompañados de una disminución del tono muscular (hipotensión). Además, la hidrocefalia es más común en niños con esta unidad; esta condición puede requerir tratamiento, por lo tanto, los recién nacidos con acondroplasia realizan pruebas de imagen para confirmar o excluir la acumulación de líquido excesivo en el cráneo.

A medida que el niño con acondroplasia crece, más y más síntomas de esta enfermedad pueden volverse más pronunciados. La característica de la acondroplasia es la deficiencia de crecimiento: esta unidad es una de las causas del enanismo y, en su curso, los hombres alcanzan una altura promedio de aproximadamente 131 centímetros, mientras que las mujeres con acondroplasia miden en promedio aproximadamente 124 centímetros [3].

Desafortunadamente, los síntomas de acondroplasia descritos hasta ahora no son los únicos problemas asociados con esta entidad. Bueno, los pacientes con acondroplasia tienden a tener curvaturas de columna excesivamente más profundas, y tienen un mayor riesgo de estenosis del canal espinal. Debido a defectos en la estructura del tórax, pueden aparecer trastornos respiratorios en los pacientes, además de esto, debido a diferencias anatómicas en la estructura de la estructura de la cabeza, en personas con acondroplasia, las enfermedades otorrinolaringológicas, como las infecciones recurrentes del oído medio, son más comunes. Otro problema que se ve más comúnmente en la población de personas que padecen acondroplasia es la obesidad.

Es necesario enfatizar un aspecto: bueno, así como la acondroplasia está asociada con muchos trastornos diferentes, por lo general no se refieren al funcionamiento del sistema nervioso; en pacientes con acondroplasia, su intelecto generalmente no se desvía de la norma.

Acondroplasia: diagnóstico

La acondroplasia ya se puede sospechar sobre la base de la declaración, después del nacimiento del niño, de los síntomas característicos de este individuo. Sospeche que el niño puede sufrir de acondroplasia, pero aún puede estar embarazada: el médico puede pensar en la posibilidad de que tal opción pueda llevar a cabo un examen de ultrasonido durante el embarazo, durante el cual se detectarán anormalidades que sugieren solo acondroplasia (por ejemplo, inusualmente grande, en relación con la edad gestacional) , tamaño de la cabeza en un niño).

Sin embargo, lo anterior solo describe cómo puede sospechar acondroplasia. El diagnóstico definitivo de la enfermedad se puede realizar después de realizar pruebas genéticas en las que se detectarán mutaciones características de esta unidad.

Acondroplasia: tratamiento

Actualmente no existe un método de tratamiento causal para la acondroplasia, es decir, donde sería posible eliminar la mutación asociada con esta enfermedad y eliminar sus efectos. En pacientes con acondroplasia, la terapia se implementa principalmente cuando experimentan algunas complicaciones de esta unidad, como un estrechamiento significativo del canal espinal que conduce a la compresión de la médula espinal (donde se puede realizar el tratamiento quirúrgico) o infecciones frecuentes del oído medio (en cuyo caso se pueden recetar antibióticos a los pacientes).

Algunos pacientes con acondroplasia intentan darles preparaciones de hormona de crecimiento para aumentar su crecimiento. Sin embargo, este comportamiento actualmente parece controvertido, porque según algunos investigadores, los efectos obtenidos de esta manera son poco satisfactorios.

Acondroplasia: pronóstico

La acondroplasia ciertamente puede tener un impacto significativo en la vida de los pacientes que la padecen, pero al menos una información relacionada con esta entidad es reconfortante. La buena noticia en este caso es que, con mayor frecuencia, la esperanza de vida de las personas que padecen acondroplasia no es más corta que la esperanza de vida de las personas en la población general.

Fuentes:

[1] Materiales del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, acceso en línea: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
[2] Materiales de la Organización Nacional de Trastornos Raros, acceso en línea: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
[3] Materiales estadounidenses Biblioteca Nacional de Medicina, acceso en línea: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis

Sobre el Autor
Arco. Tomasz Nęcki
Graduado de medicina en la Universidad de Ciencias Médicas de Poznan. Un admirador del mar polaco (la mayoría de las veces caminando por su orilla con auriculares en sus oídos), gatos y libros. Al trabajar con pacientes, se enfoca en escucharlos siempre y dedicarles todo el tiempo que necesiten.

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