Alcaptonuria (protección): causas, síntomas y tratamiento.

La alcaptonuria (protección) es una enfermedad en la cual el cuerpo no descompone dos aminoácidos: fenilalanina y tirosina. Como consecuencia, su producto de transformación, el ácido homogentisico, se acumula en el cuerpo, dando como resultado, entre otros. para lesiones pigmentadas en la piel, artritis y tendones, y en casos más graves para insuficiencia renal o daño a las válvulas cardíacas. ¿Cuáles son las causas y síntomas de la alcaptonuria? ¿Cual es el tratamiento?

La alcaptonuria (protección), enfermedad coloquial de orina negra, es una enfermedad metabólica genéticamente condicionada en la que se altera el metabolismo de dos aminoácidos, fenilalanina y tirosina. La conversión de estos compuestos no se completa, pero se detiene en la etapa de ácido homogentisico. Como consecuencia, este compuesto se acumula en el cuerpo en forma de polímeros, que con el tiempo conducen a un cambio en el color de los tejidos (protección profesional) y su daño. El ácido homogentisico se deposita con mayor frecuencia en la piel, cartílago, fascia, paredes vasculares, pulmones, esclera del ojo, válvulas cardíacas, duramadre y tímpano.

La alcaptonuria se diagnostica en uno de cada 100-250 mil. Sin embargo, en algunas zonas del mundo es más común, por ejemplo, en la parte noroeste de Eslovaquia (donde la incidencia se estima en alrededor de 1 de cada 20,000 personas) y en la República Dominicana, algunas partes de Jordania y el sur de la India.

Además, la enfermedad es dos veces más común en hombres que en mujeres, y es más común en niños de padres relacionados.

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Alcaptonuria – causas

La causa de la enfermedad es una deficiencia de una enzima llamada ácido homogentísico oxidasa (HGO), que está involucrada en la transformación de tirosina y fenilalanina y es responsable de la descomposición del ácido homogentísico en el cuerpo. Esta deficiencia es causada por una mutación en el gen HDG, que contiene instrucciones para la producción de lo anterior. enzima.

La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, es decir, para que un niño se enferme, debe recibir una copia del gen defectuoso de cada padre.

Alcaptonuria – síntomas

Durante la infancia, la enfermedad puede manifestarse solo cambiando el color de la orina de paja a negro, o teñiendo pañales y ropa interior de este color.

La forma completa de la enfermedad aparece solo alrededor de los 30-40 años de edad. Luego aparece:

  • cambios en la piel: parches amarillos, amarillo-marrón, marrón, marrón oscuro o gris-azul. Son de diferentes tamaños y aparecen en diferentes áreas del cuerpo:

– aurículas: aparecen parches de color marrón oscuro o azul grisáceo con mucha frecuencia. Entonces, el síntoma acompañante es cera oscura o incluso negra
– cara – la piel se vuelve marrón u oscura en el área del arco cigomático
– párpados – aparecen manchas negras
– extremidades – aparecen manchas en los dedos de la palma, en las placas de las uñas, en las plantas de los pies
– cofre – se nota una decoloración gris azulada de la piel
– axilas, alrededor del ano y los genitales – aparece una tinción marrón-oliva
– sobre los tendones, generalmente alrededor de las muñecas

Un síntoma característico de la alcaptonuria es un cambio en el color de la orina a negro cuando se expone al aire.

  • cambios en el sistema osteoarticular

– llamado artropatía protectora, es decir, cambios articulares degenerativos, que generalmente afectan articulaciones grandes (hombro, cadera y rodilla), que se manifiestan, entre otras dolor articular, rigidez matutina, limitación de la movilidad articular y deformidad
– sensación de rigidez y dolor en la región lumbosacra de la columna vertebral, que es el resultado de la destrucción de los discos y la calcificación de las vértebras, especialmente en la columna lumbar
– profundización de la cifosis torácica con reducción simultánea de la lordosis lumbar

  • trastornos de la audición: son el resultado de la acumulación de ácido homogentisico en el tímpano, lo que conduce a la pérdida de audición o sordera
  • manchas negras en el globo ocular: en el lugar donde la esclerótica se une a la córnea
  • nefrolitiasis y deterioro de la función renal
  • calcificaciones de la arteria coronaria y daño de la válvula aórtica
  • en hombres, calcificaciones en la glándula prostática

Alcaptonuria – diagnóstico

Si se sospecha alcaptonuria, se realiza una cromatografía de gases, una prueba que le permite detectar el ácido homogentisico en la orina.

Además, se necesitan radiografías de la columna vertebral (que muestran degeneración discal y calcificaciones en la columna lumbar) y articulaciones.

Alcaptonuria – tratamiento

El paciente puede recibir altas dosis de ácido ascórbico (vitamina C), lo que puede limitar la acumulación de pigmento protector en los tejidos. Sin embargo, el último descubrimiento en el tratamiento de la alcaptonuria es NTBC, un inhibidor de la dioxigenasa del ácido 4-hidroxifenilpirúvico que reduce la producción de ácido homogentisico.

Hasta hace poco, los médicos recomendaban usar una dieta baja en proteínas que supuestamente suprimiera la producción de ácido homogentisico. Sin embargo, resultó que su uso a largo plazo no trajo los resultados esperados.

Además, se utiliza un tratamiento sintomático, es decir, medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, kinesiterapia, fisioterapia, masajes.

En cambios articulares degenerativos muy avanzados, puede ser necesaria la implantación (endoprótesis). La intervención del cirujano también puede ser necesaria en caso de daño de la válvula mitral.

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