Anemia drepanocítica (anemia): causas, herencia, síntomas y tratamiento.

La anemia falciforme (anemia) es una enfermedad sanguínea potencialmente mortal. En su curso, las células sanguíneas se agrupan, seguidas de bloqueos en los vasos. Como consecuencia, puede provocar un ataque cardíaco, es decir, isquemia de varios órganos, lo que puede provocar la muerte. ¿Cuáles son las causas y síntomas de la anemia falciforme (anemia)? ¿Cuál es su tratamiento?

La anemia falciforme (enfermedad de células falciformes, drepanocitosis) es una enfermedad sanguínea congénita y genéticamente determinada que pertenece al grupo de las anemias hemolíticas. Su esencia es la estructura incorrecta de la hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que es responsable del transporte de oxígeno a las células.

La hemoglobina mutada no solo se une débilmente a las moléculas de oxígeno, sino que también contribuye a la deformación de los glóbulos rojos, que en lugar de la forma correcta del disco toman la forma de hoz creciente (los llamados drepanocitos). La forma enferma de los glóbulos rojos es la causa de su destrucción excesiva y, por lo tanto, acorta la supervivencia. Los drepanocitos sobreviven solo una docena de días en lugar de unos 100. La médula no se mantiene al día con la producción de nuevas células sanguíneas, por lo tanto, se desarrolla anemia. Además, los eritrocitos deformados tienden a mantenerse unidos. Como consecuencia, pueden quedar atrapados en pequeños vasos sanguíneos, impidiendo que la sangre llegue a diferentes partes del cuerpo.

La enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia en mulatos y personas de raza negra, rara vez en personas de raza blanca.

Anemia drepanocítica (anemia) – causas

La causa de la anemia falciforme es una mutación en el gen que codifica la hemoglobina que causa cambios en su estructura.

La anemia falciforme se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que debe obtener ambas copias del gen mutado de sus padres para que aparezcan los síntomas. Si solo hereda una copia mutada, solo es portador del gen de la enfermedad de células falciformes.

Anemia drepanocítica (anemia) – síntomas

Los síntomas de la anemia falciforme ya aparecen alrededor del tercer mes de vida de un niño:

Los primeros signos de la enfermedad de células falciformes generalmente son manos y pies hinchados, y la queja más común es el dolor en varios lugares.
  • palidez de la piel y las membranas mucosas;
  • taquicardia (aumento de la frecuencia cardíaca por encima de 100 latidos por minuto);
  • infecciones frecuentes (como resultado del debilitamiento de la inmunidad);
  • artritis, especialmente los dedos de manos y pies;
  • «Síndrome de brazo y pie» – hinchazón de brazos y piernas,
  • úlceras en las piernas
  • trastornos del crecimiento (son el resultado de trastornos de la circulación sanguínea en los huesos);
  • dolores de diferente localización: son el resultado de un ataque cardíaco, es decir, isquemia de varios órganos. Puede ser un infarto de bazo, riñón u hueso;

La causa directa más común de muerte en niños con anemia de células falciformes menores de 5 años es el daño del bazo debido a la congestión vascular.

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Los portadores de genes defectuosos son más resistentes a la malaria.

Los portadores de solo una copia del gen defectuoso (heterocigotos) son más (pero no completamente) resistentes a la malaria. Todo porque la forma enferma de las células sanguíneas no permite el desarrollo del germen de la malaria: los bazos capturan, destruyen y eliminan los eritrocitos mutados con el parásito. Esto explica por qué la anemia falciforme ocurre principalmente en personas de áreas de malaria endémica (zonas tropicales y subtropicales, especialmente en África central y occidental).

Anemia drepanocítica (anemia) – diagnóstico

La anemia de células falciformes se diagnostica mediante un análisis de sangre.

Anemia drepanocítica (anemia) – tratamiento

Una forma básica de tratamiento para la enfermedad de células falciformes es la transfusión de sangre. El tratamiento de apoyo es: terapia con antibióticos, analgésicos y preparaciones que aumentan la elasticidad de los glóbulos rojos.

¿La anemia falciforme (anemia) será tratable?

Otro método para tratar la anemia de células falciformes es el trasplante de médula ósea, sin embargo, en adultos se debe esperar la reacción del injerto dirigida por el huésped (reacción GVHD). Este problema fue resuelto por científicos del Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales de EE. UU. En Bethesda. 10 personas participaron en su investigación. En lugar de recibir medicamentos fuertes que dañan la médula, cada uno de ellos fue irradiado. Luego, 7 días antes de la cirugía, los pacientes recibieron alemtuzumab, un medicamento que destruye las células del sistema inmunitario para que el trasplante no pueda ser rechazado. Finalmente, los pacientes fueron trasplantados con células madre CD34 específicas que se transforman en todo tipo de células sanguíneas. Fueron tomados de pacientes hermanos. Después de la cirugía, los pacientes recibieron otro medicamento, rapamicina, para evitar el rechazo.

Los resultados de la investigación resultaron ser muy prometedores. En 9 de cada 10 pacientes, los glóbulos rojos enfermos desaparecieron y los síntomas de anemia desaparecieron. Es un método eficaz para tratar la anemia falciforme, pero muy costoso (especialmente en países donde se produce este tipo de anemia, es decir, principalmente en países africanos). Encontrar el donante adecuado también es un problema.

Anemia de células falciformes (anemia) – terapia génica

Los especialistas del Hospital Necker Enfants Malades en París por primera vez en el mundo, los médicos utilizaron con éxito la terapia génica para tratar la anemia falciforme congénita. El procedimiento se realizó en un niño de 13 años. Los médicos eliminaron el defecto genético del niño en los eritrocitos, destruyendo por completo su médula ósea, en la que se producen. Luego lo recrearon a partir de las células madre del niño, pero antes en el laboratorio las modificaron genéticamente. Este tratamiento consistió en introducirles el gen correcto utilizando el virus. La médula ósea se ha regenerado, produciendo glóbulos rojos normales. Dos años después del procedimiento, el niño de 15 años se siente bien y no muestra síntomas de anemia falciforme. Sin embargo, el especialista afirma que aún no se puede hablar de «curar» al niño. Se necesitan más observaciones.

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