DIABETES MODY – síntomas, diagnóstico, tratamiento
La diabetes MODY es una diabetes que no es fácil de diagnosticar: se necesitan diagnósticos detallados. La diabetes tipo MODY inicialmente se diagnostica erróneamente como diabetes tipo 1 o tipo 2. Sin embargo, con el tiempo resulta que el curso de la diabetes no es característico del tipo 1 o tipo 2 de esta enfermedad. En tal caso, se deben realizar pruebas genéticas, que permitan realizar el diagnóstico final y, por lo tanto, la implementación del tratamiento adecuado. Verifique cómo reconocer los síntomas de la diabetes MODY.
La diabetes tipo M (diabetes de inicio en la madurez de la juventud) es la diabetes tipo 2 que generalmente se encuentra en personas jóvenes (entre 10 y 30 años) y delgadas.
Actualmente, se conocen mejor dos tipos de diabetes: 1 y 2. Sin embargo, se identifican muchos otros tipos de diabetes. Y así, del grupo de pacientes con diabetes tipo 2, pacientes con los llamados diabetes monogénica, es decir, relacionada con un solo defecto genético (la incidencia depende del defecto de un solo gen específico, no de muchos genes). A su vez, el grupo de diabetes monogénica incluye:
- DIABETES DE MODA
- diabetes mitocondrial (diabetes tipo 2 heredada de la madre)
- diabetes neonatal
La diabetes monogénica más común es la diabetes MODY. En la actualidad, se distinguen 11 subtipos MODY, que difieren en el período de manifestación de los síntomas y su intensidad y el tratamiento recomendado. La diabetes MODY 2 es el subtipo más común.
MODY diabetes mellitus – causas
La diabetes MODY es el resultado de mutaciones de un solo gen que codifican la secreción de insulina por las células beta pancreáticas. Como resultado de un defecto genético, se altera la secreción de insulina y se desarrolla diabetes.
La diabetes MODY se hereda en el dominio autosómico. Ocurre en la familia en varias generaciones posteriores, con la misma frecuencia en ambos sexos, y se transmite a la descendencia tanto por hombres como por mujeres.
Diabetes MODY y diabetes tipo 1
La diabetes MODY es una enfermedad asociada con una mutación genética, mientras que la diabetes tipo 1 es autoinmune (cuando nuestro propio sistema inmunitario nos ataca). Por lo tanto, en la sangre de una persona que padece diabetes MODY, no hay anticuerpos contra las células beta del páncreas (que es característico de la diabetes tipo 1). Además, la diabetes MODY es familiar (la diabetes tipo 1 es rara).
MODY diabetes mellitus – síntomas
La diabetes MODY puede causar síntomas de diabetes tipo 2, pero tiene un curso mucho más leve. La característica de la diabetes MODY es la presencia de manifestaciones extrapancreáticas de la enfermedad. Estas son, por ejemplo, malformaciones de los riñones y el útero. Por lo tanto, la diabetes en varias generaciones en la familia, la agenesia (falta) o la enfermedad renal quística, el útero de dos cuernos en las mujeres o la glucosuria (la presencia de azúcar en la orina) de gravedad inadecuada para el nivel de glucemia deberían aumentar la sospecha de diabetes MODY. ²
DIABETES DE MODA – características
- se desarrolla entre los 10 y 30 años de edad
- ocurre en familias en generaciones posteriores
- sin obesidad, hipertensión
- curso suave
- sin cetoacidosis al momento del diagnóstico
- secreción endógena (propia) de insulina preservada
- Se puede tratar con dieta o medicamentos orales (a menudo no requiere insulina)
MODY diabetes mellitus – diagnóstico
Se analizan el azúcar en sangre en ayunas, la hemoglobina glicosilada, la prueba de glucosa oral y las células beta antipáncreas.
El diagnóstico final se basa en pruebas genéticas. Dicha prueba solo se puede realizar en centros especializados en diabetes en Polonia. Están ubicados en Cracovia (Departamento y Clínica de Enfermedades Metabólicas de la Universidad Jagiellonian Collegium Medicum), Łódź (en el Laboratorio de Inmunopatología y Genética de la Clínica de Pediatría, Oncología, Hematología y Diabetología y el Departamento de Pediatría de la Universidad Médica de Łódź) y Katowice.
Tal examen debe ser realizado principalmente por pacientes en quienes el curso de la diabetes no es característico del tipo 1 o 2 de esta enfermedad, personas diagnosticadas con diabetes en los primeros 12 meses de vida, pacientes en quienes ocurrió en la infancia, y luego durante varios años no dio signos, así como a pacientes con problemas de visión, audición o anemia además de esta enfermedad.
MODY diabetes mellitus – tratamiento
La diabetes MODY a veces se puede tratar más cómodamente que la diabetes típica, a veces incluso al suspender la insulina. Tal tratamiento se usa en el caso de la diabetes MODY 2, donde la terapia consiste solo en la dieta adecuada.
En otros casos, solo se puede requerir dieta o tratamiento con medicamentos orales para reducir el azúcar en la sangre o terapia con insulina. Todo depende del subtipo de diabetes MODY.
Diabetes MODY y diabetes tipo 2
Además del contexto genético, las características que distinguen a MODY de la diabetes tipo 2 son la aparición de la enfermedad, generalmente en la segunda o tercera década de la vida, con mayor frecuencia la ausencia de obesidad y el dominio del déficit de secreción de insulina en ausencia de resistencia a la insulina o incluso una alta sensibilidad a la insulina.
Artículo destacado:
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Bibliografía:
1. Diabetes monogénica MODY 2 – vale la pena recordarlo – informes de casos, «Endocrinología pediátrica» 2015
2. Małecki M., Klupa T., Formas raras de diabetes en niños y adolescentes, «Guía del médico»
