Enfermedad de Alexander: causas, síntomas, tratamiento.

La enfermedad de Alexander (leucodistrofia de Alexander) es un trastorno desmielinizante poco frecuente, heredado de forma autosómica recesiva. Puede progresar rápidamente y provocar la muerte en unos pocos meses. ¿Cuáles son las causas y síntomas de la enfermedad de Alexander?

La enfermedad de Alexandra (leucodistrofia de Alexandra, leucodistrofia fibrinoide, degeneración de la sustancia blanca fibrinida, leucodistrofia megalencefálica de Alexandra, leucodistrofia dismielinogenética de Alexandra) es una leucodistrofia de etiología desconocida, heredada con fibrinogénesis autosómica en la que hay fibrinosa recesada en

La enfermedad de Alexander puede ocurrir a cualquier edad, pero su frecuencia es desconocida debido a su rara ocurrencia.

Suele aparecer de forma esporádica, y sus rasgos característicos son: dinámica anormal del crecimiento de la circunferencia de la cabeza que conduce a macrocefalia y dilución de la sustancia blanca en los lóbulos frontales del sistema nervioso central. La enfermedad puede progresar rápidamente y provocar la muerte en unos pocos meses. En la imagen patológica de las personas fallecidas, se observa un aumento en la masa cerebral, la presencia de focos de ablandamiento y desmielinización difusa.

Enfermedad de Alexander: causas

A pesar del gran desarrollo de los estudios genéticos, citoquímicos, histoquímicos y enzimáticos, la etiopatogenia de la enfermedad de Alexander aún no se ha explicado. Actualmente se cree que esta enfermedad es una consecuencia del metabolismo primario anormal, limitado a la población de astrocitos en la que ocurre la degeneración fibrótica con la aparición común de fibras de Rosenthal, lo que resulta en una mielinización axonal anormal. También se ha demostrado que los oligodendrocitos son morfológicamente normales, pero necesitan «soporte» de astrocitos normales para llevar a cabo el proceso de mielinización. Por esta razón, en la enfermedad de Alexander, la degeneración fibrótica se acompaña de desmielinización difusa, que afecta principalmente a los lóbulos frontales.

El proceso de la enfermedad involucra astrocitos en los cuales ocurre la degeneración fibrosa con la ocurrencia masiva de fibras de Rosenthal. Están ubicados en las áreas subfuseales, subperitoneales y perivasculares y están dispersos en la sustancia blanca del cerebro y en la corteza. Sus componentes principales son la proteína alfa B-cristalina y de bajo estrés molecular HSP 27.

Otro elemento característico es la presencia de desmielinización difusa, que involucra principalmente lóbulos frontales o islotes focales emergentes.

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Enfermedad de Alexander: síntomas

Hay 3 formas clínicas de la enfermedad de Alexander, cuya sintomatología depende de la edad. Es un personaje infantil, juvenil y adulto.
La forma infantil es principalmente masculina y la supervivencia promedio desde el inicio de la enfermedad es de aproximadamente 2 a 2.5 años. La enfermedad generalmente progresa desde el nacimiento o la primera infancia y es característica de la macrocefalia como resultado del aumento de la masa cerebral, con menos frecuencia de hidrocefalia y síntomas de hipertensión intracraneal. Además, se observa inhibición y / o regresión en el desarrollo psicomotor, epilepsia, atrofia óptica y un síndrome piramidal progresivo que conduce a la rigidez cerebelosa.
La forma adolescente ocurre tanto en niños como en niñas, y aparece a la edad de 7 a 14 años. Su duración promedio es de 8 años. La característica de esta forma es la aparición de síntomas piramidales, parálisis cerebral y parálisis pseudomembranosa, retraso mental relativamente raro y ausencia de epilepsia y macrocefalia.
Hay dos subgrupos dentro de la forma adulta. El primero generalmente aparece entre los 19 y 43 años de edad, generalmente dura aproximadamente un año y es más común en mujeres que en hombres. En su curso no hay trastornos neurológicos que formen un síndrome neurológico. El segundo subgrupo generalmente se manifiesta entre los 32 y los 44 años, dura mucho tiempo, incluso una docena de años, y con la misma frecuencia afecta a hombres y mujeres. Se caracteriza por un curso neurológico intermitente, y su cuadro clínico puede parecerse a la esclerosis múltiple o la enfermedad de Parkinson.

Enfermedad de Alexander: investigación

El diagnóstico de la enfermedad de Alexander se basa en una imagen clínica y una imagen característica del cerebro en estudios neurorradiológicos, como ultrasonido transitorio, tomografía computarizada y resonancia magnética. No hay marcadores bioquímicos específicos para confirmar el diagnóstico. Solo en el líquido cefalorraquídeo puede haber una mayor concentración de proteínas.
Un aumento en la masa del cerebro con un aplanamiento significativo de sus surcos es visible en la ecografía transitoria del cerebro. Los surcos cerebrales pueden ser tan borrosos que incluso la fisura hemisférica es difícil de encontrar. El tejido cerebral es relativamente homogéneo con la estructura anormal de la materia blanca que se asemeja a la apariencia de «vidrio esmerilado». También se puede observar su reducida ecogenicidad. Ya en una etapa muy temprana de la enfermedad de Alexander, se ven cámaras cerebrales estrechas.

El diagnóstico diferencial debe considerar otras encefalopatías progresivas asociadas con macrocefalia, hidrocefalia y tumores cerebrales.

La tomografía computarizada del cerebro revela áreas hipodensas. Después de la administración de contraste, las lesiones son visibles en las proximidades de los cuernos anteriores de los ventrículos laterales, así como en el área de la colina y los núcleos caudados. Las patas delanteras de la cápsula interna y las fibras subcorticales arqueadas también están involucradas.
La resonancia magnética del cerebro se caracteriza por la presencia de áreas simétricamente presentes en ambos hemisferios con mayor intensidad de señal. Las lesiones generalmente se localizan en los lóbulos frontales, ocupan fibras arqueadas y se extienden en la dirección occipital frontal. La sustancia blanca de los lóbulos occipitales y el cuerpo calloso de la rodilla están relativamente bien conservados. Por lo general, el proceso de la enfermedad no involucra el cerebelo y el tronco encefálico.

Enfermedad de Alexander: tratamiento

Desafortunadamente, no existe un tratamiento causal para la leucodistrofia de Alexander. Debido al defecto metabólico desconocido de esta enfermedad, las pruebas prenatales no dan una respuesta sobre si el feto en desarrollo está cargado o no de la enfermedad. Debe recordarse que en una familia donde nació un niño con la enfermedad de Alexander, existe un riesgo del 25% de que se repita en el próximo niño.

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