Enfermedad de Friedreich: causas, síntomas, tratamiento.

La enfermedad de Friedreich (ataxia de Friedreich) es una enfermedad genética cuyo síntoma dominante es la ataxia. La enfermedad de Friedreich puede manifestarse ya en la infancia, lo que es peor: las dolencias aumentan con la edad y, finalmente, el paciente no puede moverse de forma independiente. La peor parte es que la enfermedad de Friedreich es actualmente incurable.

Tabla de contenido

  • Enfermedad de Friedreich: causas
  • Enfermedad de Friedreich: síntomas
  • Enfermedad de Friedreich: diagnóstico
  • Enfermedad de Friedreich: tratamiento
  • Enfermedad de Friedreich: pronóstico
  • La enfermedad de Friedreich (ataxia de Friedreich) es la enfermedad más común en la que los defectos genéticos conducen a la ataxia. Se estima que la enfermedad afecta a una de cada 50,000 personas de la población. Por otro lado, la prevalencia del portador genético mutado es definitivamente mayor: según las estadísticas, uno de cada 110 es portador de información genética incorrecta. La enfermedad ocurre con una frecuencia similar en mujeres y hombres.

    Los primeros síntomas de la enfermedad de Friedreich aparecen temprano, incluso entre los 5 y 15 años de edad. En la abrumadora mayoría de los pacientes, los trastornos comienzan antes de los 20 años, pero existen formas de ataxia de Friedreich en las que los primeros síntomas aparecen solo en la segunda o tercera década de la vida.

    Enfermedad de Friedreich: causas

    La enfermedad de Friedreich es causada por mutaciones en el gen FXN ubicado en el cromosoma 9. La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que necesita dos copias del gen anormal para enfermarse (los portadores de una copia del gen mutado no tienen ninguna desviación).
    El problema con esta condición es la presencia de repeticiones excesivas de los tripletes GAA (guanosina-adenina-adenina). Este exceso específico de información genética conduce a trastornos funcionales codificados por el gen FXN de la proteína frataxina. Esta sustancia se encuentra adecuadamente en las mitocondrias y está asociada con el metabolismo del hierro. Las disminuciones relacionadas con la mutación en la cantidad de frataxina conducen a la acumulación de depósitos de hierro en las mitocondrias, que pueden afectar negativamente la función de muchas proteínas celulares diferentes.
    Se considera que esta relación es una de las causas de daño orgánico en pacientes con enfermedad de Friedreich, pero probablemente no es el único mecanismo del trastorno: la patogenia exacta de la enfermedad sigue sin estar clara.

    Enfermedad de Friedreich: síntomas

    Como indica uno de los nombres de las unidades, la ataxia es un problema importante en la enfermedad de Friedreich. Daño progresivo a las estructuras del sistema nervioso, como p. Ej. ganglios dorsales de las raíces nerviosas, conductos espinal-cerebelosos y corticoespinales. En la enfermedad de Friedreich, también hay lesiones dentro de las vainas de mielina de los nervios periféricos.
    Los síntomas neurológicos de la ataxia de Friedreich, causados ​​por las patologías mencionadas anteriormente, incluyen:

    • debilidad muscular progresiva (principalmente en las extremidades inferiores, pero también en las extremidades superiores)
    • coordinación deteriorada, que puede ir acompañada de caídas frecuentes
    • trastornos sensoriales (problemas de visión y audición)
    • deterioro de ciertos tipos de sensaciones (por ejemplo, vibración)
    • habla borrosa

    La enfermedad de Friedreich se manifiesta principalmente por trastornos del sistema nervioso, que desafortunadamente no son los únicos problemas para los pacientes con esta unidad. Otros problemas encontrados con personas con esta afección son:

    • problemas cardiológicos (p. ej., fibrilación auricular, trastornos de la conducción del impulso cardíaco o miocardiopatía)
    • curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis)
    • hueco excesivo anormal de los pies
    • trastornos de carbohidratos (en forma de intolerancia a la glucosa y, a veces, incluso diabetes)
    Vale la pena saberlo

    La ataxia es una afección en la que existe un grado variable de coordinación del trastorno del movimiento. Puede ser causado por las condiciones experimentadas por el paciente durante su vida (como un accidente cerebrovascular), pero la causa de la ataxia también puede ser un trastorno genético hereditario que ya existe en el hombre. Un ejemplo de la segunda de estas situaciones es la enfermedad de Friedreich.

    Enfermedad de Friedreich: diagnóstico

    La existencia del paciente de la enfermedad de Friedreich se puede sospechar sobre la base de la aparición de trastornos neurológicos muy tempranos (porque incluso durante la infancia). Ya se pueden encontrar desviaciones específicas en el examen neurológico realizado por el médico, que pueden ser:

    • Dismetria
    • disartria
    • nistagmo
    • eliminación de reflejos tendinosos
    • disminución de la fuerza muscular

    Para confirmar el diagnóstico, se realizan pruebas genéticas en las que se pueden encontrar mutaciones que conducen a la enfermedad de Friedreich. Las pruebas de imagen también se utilizan durante todo el proceso de diagnóstico, la técnica de elección es la resonancia magnética, lo que permite el grado de degeneración de la estructura del sistema nervioso.

    Enfermedad de Friedreich: tratamiento

    La ataxia de Friedreich es una enfermedad incurable, hasta ahora no se ha desarrollado ningún medicamento que pueda detener la degeneración progresiva de las estructuras del sistema nervioso. Se están haciendo intentos para implementar el tratamiento de la enfermedad con desacetilasas de histonas o inhibidores de interferón, sin embargo, estas terapias solo están en la etapa de ensayos clínicos.
    Por la razón antes mencionada, las interacciones que maximizan la eficiencia de los pacientes son de gran importancia en las personas con enfermedad de Friedreich. Se pueden utilizar para diversas formas de rehabilitación, que incluyen ejercicios musculares diferentes y (en el caso de pacientes con disartria) ejercicios del habla.
    Otros problemas de los pacientes con ataxia de Friedreich se someten a un tratamiento específico para ellos: este es el caso de la escoliosis, que puede tratarse quirúrgicamente estabilizando la columna vertebral. En el caso de las enfermedades cardiológicas, se utiliza principalmente el tratamiento farmacológico, también se puede implementar una terapia específica en pacientes con problemas de carbohidratos.

    Enfermedad de Friedreich: pronóstico

    Lamentablemente, el pronóstico de los pacientes con ataxia de Friedreich no es muy exitoso, incluso más del 95% de los pacientes se ven obligados a usar una silla de ruedas cerca de los 45 años. La enfermedad conduce no solo a la pérdida de independencia, sino también a muertes prematuras: un estudio encontró que la edad promedio de los pacientes con enfermedad de Freidrich al morir es de aproximadamente 38 años.

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    Sobre el Autor
    Arco. Tomasz Nęcki
    Graduado de medicina en la Universidad de Ciencias Médicas de Poznan. Un admirador del mar polaco (la mayoría de las veces caminando por su orilla con auriculares en sus oídos), gatos y libros. Al trabajar con pacientes, se enfoca en escucharlos siempre y dedicarles todo el tiempo que necesiten.

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