Enfermedad de Huntington (corea de Huntington): causas, síntomas, tratamiento

La enfermedad de Huntington (una vez llamada corea de Huntington) es una afección relacionada principalmente con los movimientos característicos del paciente conocidos como corea. También incluye demencia y otros trastornos mentales. La causa de la enfermedad de Huntington son las mutaciones y, por desgracia, su curso es progresivo. ¿Hay algún tratamiento que pueda reducir la gravedad de los síntomas encontrados en las personas con enfermedad de Huntington?

Tabla de contenido

  • Enfermedad de Huntington: causas
  • Enfermedad de Huntington: síntomas
  • Enfermedad de Huntington: diagnóstico
  • Enfermedad de Huntington: tratamiento
  • Enfermedad de Huntington: pronóstico
  • La enfermedad de Huntington (o enfermedad de Huntington) es una unidad con una historia bastante interesante. La primera mención de la enfermedad, que se asocia con la aparición de movimientos inusuales, incluso extraños en los pacientes, apareció ya en la Edad Media. Más tarde, durante muchos años, los informes sobre esta enfermedad se presentaron en varios documentos, pero su descripción completa no se publicó hasta 1872: su autor era el médico estadounidense George Huntington, y el nombre de la enfermedad se derivaba de su nombre.

    La enfermedad de Huntington ocurre en promedio en 5 a 10 de cada 100,000 personas de la población general; debe tenerse en cuenta aquí que en algunas regiones del mundo la prevalencia de esta unidad es notable (la mayoría de los casos se encuentran, entre otros, en Europa del Este, muy raramente se encuentra la enfermedad de Huntington mientras que en Asia o África). Las mujeres y los hombres están enfermos con una frecuencia similar.

    Enfermedad de Huntington: causas

    La corea de Huntington es una enfermedad genética: es causada por mutaciones que se heredan de forma autosómica dominante. Esto significa que es suficiente obtener el gen mutado de un solo padre (la corea de Huntington es causada por mutaciones del gen HTT) para enfermarse.

    Este gen codifica para una proteína que se conoce como huntingtina, aunque su papel aún no se ha entendido claramente, sin embargo, es notable que afecta la función de las células nerviosas y los defectos en el gen que lo codifica pueden causar varios daños a estas células.

    La degeneración de las células nerviosas, que es progresiva y ocurre con el tiempo en los pacientes con corea de Huntington, es responsable de la aparición de síntomas de esta afección en los pacientes.

    La causa más común de la enfermedad de Huntington en realidad se hereda de los padres del gen mutado. Aunque es raro, también sucede que la enfermedad es el resultado de una mutación que solo ocurrió en la persona enferma.

    Enfermedad de Huntington: síntomas

    Por lo general, los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington aparecen entre la tercera y cuarta década de la vida. Sucede, sin embargo, que la enfermedad comienza mucho antes: cuando sus primeras manifestaciones aparecen antes de que el paciente cumpla 20 años, es posible establecer en él la forma juvenil de la enfermedad de Huntington.

    Los pacientes que padecen esta enfermedad tienen dolencias en tres áreas, porque en la corea de Huntington:

    • trastornos del movimiento
    • deterioro cognitivo
    • diversos trastornos mentales

    Las características más características de la corea de Hutton son las primeras dolencias mencionadas anteriormente, es decir, trastornos del movimiento. En pacientes con esta unidad, puede ser difícil llevar a cabo los movimientos planeados por ellos, y pueden aparecer episodios involuntarios en ellos; este grupo de síntomas de corea de Huntington incluye:

    • movimientos de corea: movimientos involuntarios que son muy característicos porque se retuercen y se retuercen (en algunos se los compara con el baile); generalmente afectan las extremidades, pero también pueden afectar a otros músculos del cuerpo; bastante típico es que la corea puede aumentar durante los movimientos previstos de los pacientes
    • rigidez muscular excesiva
    • contracturas musculares
    • restricción de los movimientos oculares
    • trastorno de la marcha
    • dificultad para mantener una postura corporal adecuada
    • disfagia
    • dificultad para articular

    El daño a las células del sistema nervioso que ocurre durante la enfermedad de Huntington conduce a otras enfermedades además de los trastornos del movimiento. Los pacientes pueden tener una variedad de trastornos de las funciones ejecutivas, que incluyen:

    • dificultad para concentrarse
    • Reducir el grado de capacidad para controlar su comportamiento (lo que conduce, entre otros, a una excesiva impulsividad)
    • ralentizar el pensamiento
    • dificultades para obtener información
    • deterioro de la memoria

    Los síntomas de la enfermedad de Huntington también son dolencias en el campo de los trastornos mentales; el problema más común en este caso es la depresión del estado de ánimo, que puede adquirir la intensidad de los trastornos depresivos.

    Las personas que sufren de esta unidad pueden experimentar la incapacidad de sentir felicidad, impotencia y falta de sentido de la vida, así como apatía, trastornos del sueño y cansancio constante.

    Otros problemas psiquiátricos que pueden ocurrir en pacientes con enfermedad de Huntington son los síntomas maníacos y obsesivos compulsivos.

    Los síntomas de la enfermedad de Huntington generalmente aparecen gradualmente; no es raro que las primeras quejas no sean notadas por el paciente o sus alrededores. Sin embargo, la enfermedad tiene un curso progresivo y con el tiempo que transcurre desde que se enferma, los pacientes pueden desarrollar más y más dolencias, mientras que los problemas que se han producido desde el principio pueden aumentar su intensidad.

    Enfermedad de Huntington: diagnóstico

    Teniendo en cuenta cuáles pueden ser los síntomas de la enfermedad de Huntington, puede concluir de inmediato que hacer un diagnóstico de esta enfermedad no es fácil: una persona que está luchando con las dolencias mencionadas anteriormente puede sospecharse incluso de trastornos depresivos o cualquiera de los trastornos de demencia. .

    En general, el historial médico es muy importante en el diagnóstico de la enfermedad de Huntington: es importante saber qué síntomas y en qué orden apareció el paciente, así como si su intensidad se intensificó con el tiempo.

    Es muy útil hacer un diagnóstico sobre el hecho de que algunos miembros de la familia del paciente tenían tipos similares de dolencias.

    Más tarde, se realiza un examen neurológico, en el que es posible detectar desviaciones relacionadas con la enfermedad (como rigidez muscular excesiva o alteraciones de la marcha), a veces en el consultorio del médico el especialista logra observar la aparición de corea en el paciente.

    Antes de hacer el diagnóstico final, es importante realizar imágenes de la cabeza (por ejemplo, tomografía computarizada o resonancia magnética) para excluir otras enfermedades que pueden conducir a la aparición de dolencias similares a las de la corea de Huntington.

    De hecho, el diagnóstico final y confiable solo se puede hacer después de realizar pruebas genéticas, en las cuales la persona examinada detectará la presencia de una mutación genética característica de esta unidad.

    Enfermedad de Huntington: tratamiento / h2>

    Actualmente, la enfermedad de Huntington sigue siendo, desafortunadamente, una enfermedad incurable: a los pacientes se les ofrece un tratamiento sintomático, cuyo objetivo es reducir la intensidad de sus síntomas.

    En el caso de la corea, su gravedad puede verse reducida debido al uso de preparaciones como tetrabenazina, amantadina o agentes pertenecientes al grupo de las benzodiacepinas y neurolépticos.

    En el tratamiento de la enfermedad de Huntington, también se usan preparaciones de uso común en la enfermedad de Parkinson, así como, con una severidad significativa de los trastornos del estado de ánimo, preparaciones antidepresivas.

    La rehabilitación regular también es extremadamente importante, y la terapia del habla es valiosa cuando los pacientes tienen problemas importantes del habla.

    Por el momento, de hecho, el único tratamiento para la enfermedad de Huntington es sintomático, pero es posible que a los pacientes se les ofrezca otro tipo de intervenciones terapéuticas en el futuro.

    Los científicos todavía están trabajando en métodos terapéuticos que podrían ayudar a los pacientes con esta unidad; por ejemplo, la investigación sobre la terapia con células madre que podría introducirse en el sistema nervioso central de los pacientes con enfermedad de Huntington (estas células reemplazarían estas neuronas, han degenerado debido a una condición).

    Enfermedad de Huntington: pronóstico

    Con el tiempo, los pacientes que padecen la enfermedad de Huntington generalmente experimentan cada vez más dificultades en la vida cotidiana; debido a los trastornos del movimiento, es posible que no puedan cumplir con sus deberes profesionales y, finalmente, les resulta muy difícil realizar tareas domésticas cotidianas y ordinarias.

    Por lo general, a partir de los primeros síntomas de la enfermedad, el paciente muere dentro de unos 20 años.

    Fuentes:

  • Raymund AC Roos, enfermedad de Huntington: una revisión clínica, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. Publicado en línea el 20 de diciembre de 2010 doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
  • Sołtan W. et al.: Enfermedad de Huntington – tres puntos de vista, Family Medicine Forum 2011, volumen 5, no. 2, 108–114
  • Sobre el Autor
    Arco. Tomasz Nęcki
    Graduado de medicina en la Universidad de Ciencias Médicas de Poznan. Un admirador del mar polaco (la mayoría de las veces caminando por su orilla con auriculares en sus oídos), gatos y libros. Al trabajar con pacientes, se enfoca en escucharlos siempre y dedicarles todo el tiempo que necesiten.

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