Enfermedad por jarabe de arce (MSUD): causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad del jarabe de arce (MSUD) es una enfermedad en la cual el cuerpo no descompone tres proteínas: leucina, isoleucina y valina. Como consecuencia, estas proteínas y sus productos de degradación tóxica se acumulan en el cuerpo, lo que lleva a su envenenamiento gradual, que puede provocar la muerte. ¿Cuáles son las causas y síntomas de la enfermedad del jarabe de arce? ¿Cómo va el tratamiento?

La enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD), también conocida en terminología médica como cetoaciduria de cadena ramificada, es un trastorno metabólico genéticamente condicionado en el que el cuerpo no descompone los aminoácidos de cadena ramificada: leucina, isoleucina y valina (se encuentran comúnmente en los alimentos) , especialmente el rico en proteínas). Como consecuencia, estas sustancias se acumulan y los productos tóxicos de su descomposición (α-cetoácidos) en el cuerpo, lo que conduce a su envenenamiento gradual y, en caso de no recibir tratamiento, a la muerte.

La incidencia de la enfermedad del jarabe de arce se estima en 1: 185,000, pero en algunas poblaciones aisladas es mucho más común (por ejemplo, menonitas de Pensilvania, Estados Unidos, uno de cada 380 niños nace con esta enfermedad). Ahora se puede detectar en pruebas realizadas como parte de la evaluación del recién nacido.

Enfermedad por jarabe de arce (MSUD) – Causas

La causa de la enfermedad del jarabe de arce es una deficiencia en el complejo enzimático de las α-cetoácidos deshidrogenasas, que es responsable de la distribución de aminoácidos de cadena ramificada en el cuerpo. Es causada por una mutación en los genes BCKDHA, BCKDHB y DBT, que contienen instrucciones sobre cómo hacer lo anterior. complejo enzimático

La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, para que un niño se enferme, debe recibir una copia del gen defectuoso de cada padre. En una situación en la que cada padre lleva una copia incorrecta del gen, la probabilidad de tener un hijo con MSUD es del 25 por ciento.

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Enfermedad por jarabe de arce (MSUD) – Síntomas

El niño nace sano, pero generalmente después de unos días aparecen síntomas alarmantes, como:

  • renuencia a comer

La orina del bebé tiene un olor dulce característico que se asemeja al olor del jarabe de arce, de ahí el nombre de la enfermedad.

  • regurgitación
  • vómitos
  • apatía
  • somnolencia
  • temblores y convulsiones
  • esbeltez
  • trastornos respiratorios
importante

Después de que se presenten estos síntomas, el niño debe ir al hospital lo antes posible. De lo contrario, puede sufrir daño cerebral y luego coma, que es el resultado de la acumulación de sustancias tóxicas producidas en el cuerpo. La enfermedad no tratada puede incluso provocar la muerte.

Enfermedad por jarabe de arce (MSUD) – Diagnóstico

Cuando se sospecha la enfermedad del jarabe de arce, se toma una muestra de orina y sangre (en forma de una gota de sangre seca en el llamado papel de detección y plasma o suero sanguíneo). Luego, el laboratorio analiza el perfil de ácidos orgánicos en orina y sangre. El diagnóstico final se basa en el hallazgo de altos niveles de leucina, isoleucina y valina en la sangre.

Enfermedad por jarabe de arce (MSUD) – Tratamiento

En el hospital, el niño está conectado al goteo. A veces se necesita hemodiálisis o diálisis peritoneal para eliminar del cuerpo los productos tóxicos de degradación de aminoácidos.

Enfermedad del jarabe de arce (MSUD) – Dieta

Una persona enferma debe seguir una dieta por el resto de su vida, que estipula la restricción de los productos que contienen lo mencionado anteriormente. aminoácidos de cadena ramificada. No pueden eliminarse por completo del menú, ya que son compuestos exógenos, es decir, aquellos que el cuerpo no puede producir por sí mismo y, por lo tanto, es necesario proporcionar una pequeña cantidad de alimentos. Estos compuestos son parte de las proteínas que realizan muchas funciones importantes en el cuerpo humano, incluidos los componentes básicos, que es especialmente importante para los niños.

Los lactantes con MSUD no están prohibidos

La ingesta de aminoácidos de cadena ramificada debe limitarse a la cantidad requerida para garantizar el crecimiento adecuado del niño con MSUD. La cantidad de aminoácidos de cadena ramificada que un niño puede tomar con los alimentos es un asunto individual y depende de la edad, el peso y el nivel de tolerancia. Con la cantidad correcta de ácidos ramificados consumidos y, por lo tanto, con niveles normales de leucina, isoleucina y valina en la sangre, el sistema nervioso central está protegido contra daños.

Las principales fuentes de leucina, isoleucina y valina en la dieta de un paciente con MSUD son las papas, las verduras, las frutas y una pequeña cantidad de granos y leche. Estos son productos que tienen un bajo valor biológico de proteína. Los productos seguros que no contienen proteínas o tienen rastros de ellos son: azúcar, miel, mermelada, mermelada de ciruela, té, infusiones de hierbas, manteca, margarina y aceites vegetales.

A su vez, los productos prohibidos en la dieta de un paciente con MSUD son carne, salchichas, pescado, huevos, leche, queso y todos los productos basados ​​en ellos. Estos son productos que tienen un alto valor biológico de proteínas.

La composición de la dieta depende de la concentración actual de aminoácidos en el plasma sanguíneo del niño.

El paciente debe estar bajo el control de un dietista que, según los resultados de la investigación actual, crea un menú.

Los productos de reemplazo de proteínas, libres de aminoácidos de cadena ramificada, son una parte regular de la dieta.

Enfermedad por jarabe de arce (MSUD) – Pronóstico

El pronóstico para el desarrollo psicomotor del niño depende del tiempo transcurrido desde que aparecieron los primeros síntomas hasta que se diagnosticó la enfermedad. Cuanto antes se inicie el tratamiento adecuado, menor será el riesgo de daño al sistema nervioso.

Bibliografía: Enfermedad del jarabe de arce, MSUD. Diagnóstico y manejo de la dieta en la enfermedad del jarabe de arce, «Milupino» 2010, No. 5

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