Enfermedades de poliglutamina: causas, síntomas, tratamiento

Las enfermedades de poliglutamina son un grupo de enfermedades genéticas raras incurables que conducen a la muerte de las células en el cerebro. La corea más famosa de Huntington. Suele afectar a personas de entre 35 y 50 años, aunque también puede aparecer en niños de varios años. La enfermedad no solo empeora la calidad de vida, sino que también la acorta hasta en 20 años. ¿Cuáles son otras enfermedades de poliglutamina? ¿Cuales son los sintomas? ¿Cuál es su diagnóstico y tratamiento?

Las enfermedades de poliglutamina son un grupo de enfermedades genéticas raras incurables que conducen a la muerte de las células en el cerebro. Nueve entidades de enfermedades les pertenecen: ¹

  • Corea de Huntington
  • ataxia cerebeloespinal del tipo: 1, 2, 3, 6, 7, 17 (cada tipo se trata como una entidad de enfermedad separada)
  • Enfermedad de Naito-Oyanagi (atrofia de los núcleos dentados, rojos y de bajo hipotálamo; atrofia dentatorubral-pallidoluisiana, DRPLA)
  • Síndrome de Kennedy (atrofia muscular espinal con bulbo), atrofia muscular espinal y bulbar ligada al cromosoma X, SBMA, SMAX1)

Enfermedades de poliglutamina – causas

Las enfermedades de poliglutamina son causadas por una mutación en el gen. Un gen sano tiene hasta 26 repeticiones CAG que corresponden a la glutamina, un compuesto orgánico que es un componente proteico esencial para los organismos vivos. En personas con enfermedad de poliglutamina, el número de repeticiones de CAG excede este número. Por ejemplo, en el caso de la corea de Huntington, supera las 40 repeticiones. La información almacenada en el gen, leída en el proceso de transcripción y traducción, se transcribe en productos génicos: ARN y proteínas. Primero, como resultado de la transcripción, se genera ARNm, que retiene información sobre el aumento del número de repeticiones CAG. La traducción final de la información genética en una estructura proteica específica ocurre en el proceso de traducción. La proteína también retiene información sobre la secuencia CAG extendida. El ARN y la proteína resultantes del gen son tóxicos para la célula e interfieren con sus procesos. En última instancia, esto conduce a la muerte celular, que es particularmente evidente en el sistema nervioso.

Enfermedades de poliglutamina – síntomas

  • La corea de Huntington: manifestada por movimientos involuntarios de la corea y demencia progresiva y deterioro cognitivo. Como resultado, a menudo conduce a la destrucción del cuerpo y la muerte.
  • ataxia espinal-cerebelosa – incl. problemas para mantener el equilibrio, tanto en una posición de pie (se observa sacudida rítmica de la cabeza y el torso) y al caminar (el paciente tiene dificultades para mantener una posición vertical del cuerpo, su marcha es lenta, temblorosa, en una supuesta base ancha), laxitud muscular calambres musculares frecuentes y dolorosos
  • Enfermedad de Naito-Oyanagi: el cuadro de la enfermedad consiste en ataxia (incomodidad), coreoatetosis (caracterizada por episodios de movimientos musculares anormales), demencia. En la infancia, se observan retraso mental, trastornos del comportamiento, mioclono y epilepsia. También se ha informado degeneración epitelial degenerativa.
  • Síndrome de Kennedy: los síntomas iniciales incluyen temblor, hormigueo muscular, calambres musculares, fatiga y dificultad para hablar. Con la progresión de la enfermedad, los pacientes desarrollan debilidad y atrofia de los músculos de las extremidades y las balas, manifestándose en disartria, disfonía, caída de la mandíbula, debilitamiento de la lengua, dificultad para masticar y movilidad reducida.

Enfermedades de poliglutamina – diagnóstico

El diagnóstico final se basa en pruebas genéticas. Tienes 10-14 días para esperar los resultados. El estudio no se reembolsa y su precio ronda los 500 PLN.

Enfermedades de poliglutamina – tratamiento. La investigación sobre ARN es una nueva esperanza para los enfermos

Encontrar un agente terapéutico que detendrá o retrasará el curso de la enfermedad de poliglutamina es difícil por varias razones. El problema es, entre otros. base genética de la enfermedad, y los científicos aún no son capaces de «reparar» efectivamente los genes en todas las células del organismo adulto. Además, la enfermedad afecta principalmente al sistema nervioso, cuya disponibilidad para las drogas está limitada por la presencia de una barrera física que separa la sangre del cerebro. Por lo tanto, a menudo sería necesario el suministro directo de medicamentos al cerebro, lo cual es muy peligroso.
Los científicos pueden nombrar y localizar genes responsables de las enfermedades de poliglutamina, pero aún no han aprendido los mecanismos de su formación. Esta tarea fue realizada por el equipo de investigación del Instituto de Química Bioorgánica de la Academia de Ciencias de Polonia en Poznań. Martyna Urbanek, participante en su trabajo, becaria del programa L’Oréal Polska For Women and Science, como parte de su disertación doctoral, lleva a cabo investigaciones sobre grupos nucleares de ARN en modelos celulares de enfermedades de poliglutamina.

Según un experto

Bibliografía:

1. Dubas-Ślemp H., Tylec A., Michałowska-Marmurowska H., Spychalska K., ¿La enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico o psiquiátrico? Informe del caso, «Psychiatria Polska» 2012, volumen XLVI, número 5

El artículo utiliza materiales de los creadores del programa L’Oréal Polska For Women and Science.

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