EQUIPO MARFAN: causas, síntomas, tratamiento

Las personas con síndrome de Marfan son delgadas, muy altas, tienen extremidades desproporcionadamente largas, dedos delicados con forma de araña, usan anteojos gruesos. Aparentemente no son diferentes de las personas sanas. Pero el síndrome de Marfan es una enfermedad muy grave.

El equipo de Marfan no impidió que Abraham Lincoln fuera uno de los presidentes más famosos de Estados Unidos. Con el síndrome de Marfan, puede vivir hasta la vejez, realizarse en el trabajo, pensar en el futuro, sujeto a diagnóstico temprano, tratamiento adecuado y rehabilitación constante. Desafortunadamente, nuestro estado no mima a los enfermos. Por ahora, pueden contar con ellos mismos y con la ayuda de sus compañeros. Ni siquiera hay estadísticas oficiales sobre cuántas personas sufren del síndrome de Marfan en Polonia. Probablemente entre 15,000 y 30,000. Tres cuartos de los pacientes heredan la enfermedad de padres y familiares; solo el 25 por ciento los casos se llaman nueva mutación

Síndrome de Marfan: la escuela no está adaptada a la educación de niños con enfermedades raras

La Sra. Elżbieta, una Varsovia de 47 años, no usa anteojos porque le implantaron lentes artificiales hace un año y medio. Peinado corto, ojos azules. «Probablemente heredé la enfermedad de mi padre, que tenía problemas cardíacos y muy poca vista», dice. – Vivíamos en un pequeño pueblo de Pomerania y ningún médico podía hacer el diagnóstico correcto. Cuando tenía unos años, comenzaron mis problemas de visión.

Lo peor fue en la escuela. En sus gafas (menos 16 dioptrías) no vio nada en el tablero, incluso desde el primer banco. – Afortunadamente, tuve el don de recordar y me ayudó a aprender, porque los maestros me trataron sin una tarifa reducida. Mientras el profesor hablaba, entendía todo, cuando comenzó a escribir, me perdí. ¡Cuántas oportunidades he perdido! La hija está en una mejor posición porque sus ojos han cambiado de menos a más y puede ver incluso desde el último banco.

La Sra. Ala, también con el síndrome de Marfan, dice que su hija adolescente enferma, aunque muy talentosa, tenía grandes problemas en la escuela: los maestros no reconocieron su enfermedad, sus compañeros se rieron de sus gruesos anteojos. La Sra. Ala trasladó a su hija a la escuela en la Escuela de Educación para Niños Ciegos en Laski, cerca de Varsovia. – Allí, finalmente, se sintió un hombre de pleno derecho, podía aprender y desarrollar habilidades.

La mayoría de los niños con síndrome de Marfan tienen problemas similares, porque la escuela moderna, aunque habla de integración y asistencia para estudiantes discapacitados, no está completamente preparada para hacer frente a estas tareas.

importante

Síndrome de Marfan: los síntomas más comunes

Fue descrito por primera vez en 1896 por el pediatra francés Jean Bernard Marfan. Presentó anormalidades esqueléticas en una niña de cinco años. Sin embargo, solo recientemente se ha demostrado que la enfermedad está genéticamente determinada. Los cambios en el quinto y decimoquinto cromosoma conducen a una estructura defectuosa del tejido conectivo y causan diversas enfermedades que afectan a muchos órganos al mismo tiempo.
¿En qué se manifiesta el síndrome de Marfan? El recién nacido es delgado y no tiene el tono muscular adecuado, ambliopía, a menudo tiene estrabismo y nistagmo. Luego, el niño crece más rápido que sus compañeros, tiene problemas para sentarse y correr. Babea incluso hasta los cuatro años, porque tiene músculos faciales flácidos. El esqueleto es débil y débil, de ahí la frecuente curvatura lateral de la columna y la asimetría de la estructura, por ejemplo, un mango puede ser más largo y grueso. Un niño de 2 a 5 años a menudo tiene un defecto cardíaco. Debido a la debilidad de los músculos del pecho, los niños a menudo contraen bronquitis y neumonía, y los adultos contraen asma. A una edad posterior, se desarrollan cataratas y glaucoma, se produce desprendimiento de retina.
Una vez que los pacientes murieron antes de los 30 años, a menudo por ruptura aórtica, ahora pueden vivir hasta la vejez. Lo más importante es el diagnóstico temprano y la rehabilitación desde la infancia, porque el estado de salud de un paciente con síndrome de Marfan empeora con el tiempo.

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Los niños con síndrome de Marfan son a menudo muy inteligentes.

Marek Celiński, de 48 años, tiene que usar lentes constantemente porque le quitaron las lentes. – Noté mi diferencia en la secundaria. Tenía una columna curva, una joroba, que veía muy mal. En la escuela primaria para niños con discapacidad visual, no tuve problemas de aprendizaje. Pero en la escuela secundaria, los maestros me sentaron en el banco de atrás porque era alto. Ni siquiera he visto el tablero. Entonces comenzó el período de rebelión en mi vida: me fui de vacaciones, fumé cigarrillos y, por supuesto, oculté los problemas, porque realmente quería igualar a mis compañeros, pero no podía. Los libros se han convertido en una forma de vida para mí. Absorbí algunas semanas, me interesé en la psicología. Creé mi propio mundo mejor.

«La enfermedad no afecta el rendimiento intelectual», dice Jan Kawalec, presidente y cofundador de la Asociación de la Familia del Síndrome de Marfan. Por el contrario, muchos pacientes tienen grandes habilidades, a menudo predisposiciones artísticas. Los maestros no reconocen que a pesar de abandonar la clase, por ejemplo, debido a tratamientos o rehabilitación, un estudiante no puede aprender peor que sus compañeros sanos, aprobar el diploma de la escuela secundaria, ir a la universidad. Con frecuencia convencen a los padres para que envíen a sus hijos a una escuela especial. Son intolerantes, no reaccionan cuando los estudiantes se burlan de un amigo enfermo. ¡Es hora de cambiarlo!

Jan Kawalec aconseja a sus padres: – Los niños con síndrome de Marfan intentan alcanzar a sus compañeros, correr, saltar, empujarse, arriesgando su salud y su vida. Los padres no reaccionan porque no quieren lastimar al niño, dígale que es más débil. Sin embargo, deben explicar razonablemente que alguien que es físicamente más débil no es peor que un hombre fuerte. Sé que es difícil pero necesario.

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria.

La señora Elżbieta tiene un hijo y una hija. Ambos dieron a luz por cesárea debido a los ojos. Jacek, de 20 años, está sano. En Kasia, de 18 años, le diagnosticaron una enfermedad cuando tenía 2 años. Comenzó con problemas oculares: subluxación típica de la lente en el síndrome de Marfan. Se realizaron pruebas genéticas y medidas corporales. Sobreviví muy duro. Me decidí por los niños, aunque sabía que tenía el 50 por ciento. posibilidades de que estén saludables. Pensé mucho sobre si tengo derecho a cargarlos con mi enfermedad. Es como tirar del destino. El hijo está sano y esperaba que fuera el caso del próximo hijo. Siempre quise tener dos, esperaba suerte. Lo arriesgué, falló. Pero tengo una hija maravillosa.

Kasia ahora tiene más de 15 dioptrías y tenía menos 12 para el primer grado de la escuela primaria. Puede ver bien, pero lleva gafas gruesas. Ella tiene una lente artificial implantada, el procedimiento en el otro ojo sería un riesgo demasiado alto en su caso.

– Afortunadamente, Kasia aborda esto sabiamente y con calma, como yo. Ella tiene un grupo de amigos, es inteligente, humanista, escribe novelas, está interesada en la filosofía, el latín, ama la antigüedad. Traté de inculcarle la creencia de que no es peor que los demás.

Marek Celiński piensa de manera diferente: – No me decidí por un niño porque no quería darle esos «regalos» – dice. – Pero todos deben decidir por sí mismos.

Es difícil llevarse bien con el síndrome de Marfan

La Sra. Elżbieta terminó un estudio económico postsecundario de 2 años, pero si no fuera por su enfermedad, habría terminado sus estudios. Ella trabajaba en la cooperativa de ciegos como un cepillo, una ocupación desagradecida y mal pagada, pero no tenía otra opción. También cuidaba a niños ciegos. Ahora trabaja en una clínica administrativa en Varsovia. No quiero revelar mi nombre. – ¿Por qué las personas que me conocen como una persona «normal» tienen que adivinar, simpatizar conmigo o pensar que soy un trabajador peor debido a mi enfermedad? En Polonia, este enfoque para los discapacitados es, lamentablemente, la norma.

La Sra. Elżbieta tiene problemas de espalda, está bajo supervisión médica constante. Sin embargo, no abandona su vida activa. «Trato de caminar mucho, monto en bicicleta, puedo hacerlo recientemente, después de la cirugía, cuando veo bien», explica. «Nunca quise ser tratado como una persona pobre que necesita ayuda». Le enseño a mi hija la misma actitud.

Marek se casó muy joven, abandonó la educación y comenzó a comerciar, pero la enfermedad le hizo perder el contacto. Su vista se puso tan mala que casi le vendaron los ojos. Trabajó en una cooperativa de discapacitados («trabajo esclavo por muy poco dinero», estima), era un mensajero en una empresa comercial. Luego vinieron otras enfermedades: la aorta ensanchada, que en cualquier momento amenazaba con estallar, falta de aliento continuo. Tenía que obtener una pensión. «Caí en depresión, me costaba vivir», recuerda. – Sin embargo, siempre he tratado de hacer frente solo. Fui a terapia grupal para personas con diversas enfermedades, me ayudó.

En 1993, su corazón fue operado en la clínica de cardiología en Anin. Esto le salvó la vida, pero no eliminó sus dolencias. Ha tenido arritmia cardíaca durante dos años.

Síndrome de Marfan: ¿el estado apoya el tratamiento de la enfermedad?

Los pacientes con síndrome de Marfan saben que pueden contar principalmente con ellos mismos. – Si los padres no tienen una fuerza de avance, es difícil rehabilitar al niño, y es necesario debido a las frecuentes curvaturas de la columna vertebral – dice la Sra. Elżbieta. – Kasia fue a rehabilitación privada por algún tiempo. Una visita cuesta alrededor de 40 PLN. Le operaron los dos pies, por lo que recibe un subsidio de atención, alrededor de 140 PLN. Las gafas cuestan alrededor de 600 PLN, el reembolso es simbólico.

El Sr. Marek agrega: – Lo más importante para nosotros es una sensación de seguridad, pero el estado no nos la da. Las drogas cuestan mucho. En mi caso, se trata de 200 PLN al mes, que es una cantidad alta para un pensionista. No puedo pagar la terapia de ejercicio privada, no puedo recibir masajes gratuitos porque estas son las colas. El National Health Fund me reembolsa los costos de los anteojos por un monto de … 8 PLN, y los más baratos cuestan más de 300 PLN y hay que cambiarlos con bastante frecuencia. Ya debería tener lentes diferentes, así que compro dos pares en el bazar y me pongo uno al otro …

El Sr. Marek obtuvo una computadora como parte de la acción «Computer for Homer» de PFRON con un programa sintético de discurso y ampliación, pero durante 2,5 años tiene que devolver 107 PLN por mes.

No hay un centro en Polonia donde los pacientes puedan obtener ayuda integral. No hay acciones coordinadas entre médicos de especialidades particulares: cardiólogos, ortopedistas, oftalmólogos, genetistas. Falta dinero para la detección temprana de esta enfermedad, rehabilitación y tratamiento, dice Jan Kawalec.

Busque ayuda en la Asociación de Familias del Síndrome de Marfan

Fundó la asociación que apoya a pacientes con síndrome de Marfan en 1995 con su esposa Halina, pediatra. Él mismo es ingeniero. Su hija de 22 años tiene un síndrome de Marfan sintomático incompleto. Durante los primeros cuatro años, los médicos no hicieron el diagnóstico correcto.

– Una vez, muchos médicos no querían entender que estas personas no solo se veían diferentes, sino que también estaban realmente enfermas. Queremos ayudar a través del acceso a la información, facilitar el contacto con especialistas, hacerlos bien diagnosticados, acelerar la cirugía ocular y cardíaca, procedimientos ortopédicos y garantizar una rehabilitación adecuada.

La asociación organiza convenciones: conferencias de salud, intercambio de conocimientos, intercambio de experiencias. Se contacta con las escuelas, ayuda a los estudiantes, los convence de querer estudiar. Aparece en varias instituciones en nombre de los enfermos. Les proporciona información sobre cómo vivir con esta enfermedad. Facilita un apoyo tan importante para los psicólogos que ayudan a combatir la depresión, los sentimientos de alteridad, la alienación y la inferioridad.

– Los enfermos no saben qué ayuda pueden usar – dice Kawalec. – Vemos pobreza en sus familias, por lo que intervenimos en los centros de apoyo familiar y asistencia social de poviat, cuando, por ejemplo, el padre murió de una ruptura aórtica y dejó a varios niños enfermos en la miseria.

Gracias a la asociación, puede ir a una estadía de rehabilitación, enseñando cómo lidiar con su propio cuerpo. PFRON paga por las estadías, la persona enferma paga 1350 PLN por 14 días. – La rehabilitación es necesaria. Caminar causa dolor y los masajes facilitarían la vida, pero la libertad prácticamente no está disponible y es privada, demasiado costosa.

Jan Kawalec llama: ¡los pacientes no deben romper el contacto con la asociación! Se necesita apoyo incluso cuando una persona joven quiere formar una familia y tiene miedo de que los niños se vean afectados por la enfermedad. Esto a menudo conduce a crisis, depresión. En Pomerania, alrededor de 1,000 personas tienen contacto regular con la asociación. He perdido materialmente porque no puedo hacer trabajo profesional, pero he ganado socialmente, se ríe.

Donde buscar ayuda

Asociación de familias con el síndrome de Marfan y otras enfermedades genéticamente enfermas «Ayudemos a nuestros hijos», Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl

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