Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): causas, síntomas y tratamiento.

La hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia familiar) es evidencia de que el colesterol alto no siempre es el resultado de errores en la dieta y la falta de ejercicio. Puede ser causada por otras enfermedades o, y no tan raramente, por defectos en la construcción de uno de los genes … ¿Qué síntomas pueden indicar que estamos lidiando con el colesterol alto familiar? ¿Cómo tratar el colesterol alto hereditario?

Tabla de contenido:

  • Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): causas
  • Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): síntomas
  • Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): diagnóstico
  • Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): tratamiento
  • Tratamiento de la hipercolesterolemia: terapia génica y vacuna
  • La hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia familiar), o colesterol alto hereditario, es una de las enfermedades hereditarias más comunes causadas por el daño a un solo gen.

    Se estima que alrededor de 200,000 personas la padecen en Polonia, y entre 14 y 34 millones de personas en todo el mundo. Su cuadro clínico incluye la aparición familiar de altos niveles de colesterol total y LDL, así como la enfermedad cardiovascular prematura.

    Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): causas

    La hipercolesterolemia familiar no es causada por una dieta inadecuada u obesidad. El colesterol alto es causado por un defecto en el gen responsable de la formación del receptor de LDL, que es responsable del transporte de moléculas de compuestos grasos.

    La herencia significa que la enfermedad afecta hasta un 50 por ciento. miembros de la familia y se transmite de generación en generación.

    En lugar de ir a donde se necesitan, es decir, a los músculos y los tejidos suprarrenales, se encuentran en los vasos sanguíneos y comienzan el proceso aterosclerótico.

    Si los niños heredan esta enfermedad de ambos padres, pueden tener aterosclerosis cuando eran niños. Afortunadamente, hay pocas de esas personas, una en un millón. Más a menudo, esta tendencia se hereda de uno de los padres; esta forma tiene una persona en 500. Los síntomas de la aterosclerosis generalmente ocurren antes en ellos, en 3-4. década de la vida.

    Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): síntomas

    Los síntomas del colesterol alto hereditario rara vez se ven a simple vista. Las personas que heredaron niveles altos de colesterol alrededor de los ojos y en otras partes de la piel pueden tener bultos amarillentos duros, estos son depósitos de colesterol, llamados mechones amarillos. La ictericia tendinosa también aparece. El otro síntoma es la presencia de un limbo corneal.

    Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): diagnóstico

    – La hipercolesterolemia familiar sigue siendo una enfermedad rara vez diagnosticada. Muchas personas afectadas no son conscientes de su condición en absoluto. A menudo, el diagnóstico y el tratamiento comienzan solo después de la aparición de complicaciones, por ejemplo, ataque cardíaco u otras formas de enfermedad cardiovascular, dijo el prof. Maciej Banach, presidente de la Sociedad Lipidológica de Polonia.

    Para el diagnóstico preliminar de la hipercolesterolemia hereditaria, se utiliza una prueba aprobada por la OMS. Es una especie de cuestionario que completa con su médico. Debe ser realizado especialmente por jóvenes en familias con casos de ataque cardíaco, accidente cerebrovascular u otras enfermedades cardiovasculares. Según la prueba, es posible determinar la probabilidad de un defecto genético que condicione el colesterol elevado y, por lo tanto, el riesgo de un rápido desarrollo de aterosclerosis.

    La hipercolesterolemia familiar conduce al rápido desarrollo de la aterosclerosis y, por lo tanto, al riesgo de ataque cardíaco y accidente cerebrovascular.

    Se debe determinar un lipidograma completo, es decir, colesterol total (ChC), colesterol LDL, colesterol HDL y triglicéridos (TG) en pacientes con sospecha de enfermedad. La base para diagnosticar la hipercolesterolemia es altos niveles de colesterol total (CHC) y colesterol LDL, con niveles normales de colesterol HDL y triglicéridos. Es necesario excluir otras enfermedades que pueden aumentar el nivel de colesterol «malo» en la sangre, como el hipotiroidismo, la enfermedad renal y la enfermedad hepática, o el uso de ciertos medicamentos para el colesterol LDL.

    importante

    El colesterol total por encima de 230 mg / dl en un niño, y en adultos por encima de 310 mg / dl en presencia de enfermedad coronaria prematura, ictericia tendinosa o colesterol elevado en el paciente o en su familia, debe levantar sospechas de hipercolesterolemia familiar.

    Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): tratamiento

    Se recomienda encarecidamente a los pacientes que eviten fumar, realizar actividad física (al menos 30 minutos de actividad física como mínimo 5 días a la semana: caminar rápido, correr o andar en bicicleta), la presión arterial debe ser inferior a 140/90 mmHg y un índice de masa corporal de 25 kg. / m2.

    Los pacientes también deben seguir una dieta para reducir el colesterol.

    La implementación de la farmacoterapia apropiada es de importancia clave en el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar. Las drogas de elección son las estatinas (drogas que efectivamente reducen el colesterol LDL al inhibir su formación en el hígado) a la dosis máxima tolerada.

    Existe una variabilidad individual en respuesta al tratamiento con estatinas, que se asocia, entre otros. con el tipo de mutación del receptor de LDL. Aunque las estatinas son actualmente los fármacos hipolipemiantes más potentes disponibles en muchos pacientes con hipercolesterolemia familiar, no alcanzarán los objetivos de colesterol LDL durante la monoterapia.

    En tales casos, la reducción máxima de colesterol LDL debe lograrse con la terapia de combinación adecuada a la dosis más alta tolerada: una estatina con un inhibidor de la absorción de colesterol (ezetimiba) o un fármaco de unión a ácidos biliares.

    importante

    Debe recordarse que los pacientes con hipercolesterolemia familiar tienen un alto riesgo de enfermedad cardiovascular desde una edad temprana.

    Es por eso que el diagnóstico en cascada es tan importante en la atención de pacientes con hipercolesterolemia familiar, por lo que los casos posteriores se pueden detectar de generación en generación.

    El diagnóstico y la confirmación de la enfermedad en una persona permite que la detección en la familia incluya pacientes, incluidos niños desde una edad temprana, atención y asesoramiento especializados.

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    Una forma muy prometedora de terapia para la hipercolesterolemia familiar son los nuevos medicamentos del grupo de inhibidores de la enzima convertidora de proproteína subtilisina / kexina 9 (inhibidores PCSK9).

    En julio de 2015, la Comisión Europea aprobó (evolocumab) el primer anticuerpo monoclonal en terapia de adultos con hipercolesterolemia primaria (heterocigoto familiar y no familiar) o dislipidemia mixta como suplemento dietético:

    • en combinación con una estatina o estatina y otros agentes hipolipemiantes en pacientes en los que el objetivo de colesterol LDL no puede lograrse con la dosis más alta tolerada
    • solo o en combinación con otros fármacos hipolipemiantes en pacientes intolerantes a las estatinas o para quienes las estatinas están contraindicadas. Además, el medicamento se puede usar en combinación con otros medicamentos hipolipemiantes en adultos y jóvenes mayores de 12 años.

    Este año, también el Comité de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Europea de Medicamentos recomendó la aprobación del preparado (alirocumab) en Europa para el tratamiento de la hipercolesterolemia.

    – Recientemente ha habido un gran avance en la terapia de pacientes con colesterol no controlado. Se encontró un método biológico para controlar los niveles altos de colesterol mediante el bloqueo de los llamados Proteínas PCSK9 mediante el uso de anticuerpos monoclonales, dice el prof. Maciej Banach, presidente de la Sociedad Lipidológica de Polonia.

    – Han aparecido nuevos medicamentos, cuyo registro es un gran avance en la lucha contra las enfermedades cardiovasculares. Los nuevos medicamentos son, sobre todo, esperanza para los pacientes con hipercolesterolemia familiar, agrega el prof. Banach

    Vale la pena saberlo

    El Registro Nacional de Pacientes con Hipercolesterolemia Familiar ha sido y ha sido desarrollado sistemáticamente en la Universidad de Medicina de Gdansk durante 10 años. Permite el diagnóstico temprano y la prevención de muertes prematuras en personas con hipercolesterolemia familiar en Polonia. Los creadores del registro están tratando de comunicarse con médicos de familia, cooperar con especialistas en el país y con otros centros que se ocupan de trastornos metabólicos o lipídicos.

    Los pacientes que no responden a la terapia para reducir el colesterol en la sangre usan otra opción terapéutica: la aféresis de LDL.

    Es un método utilizado en pacientes con hipercolesterolemia familiar, con LDL> 300 mg / dl de colesterol sin enfermedad cardiovascular o LDL-C> 160 mg / dl en pacientes con enfermedad coronaria documentada en quienes, a pesar de la dieta y la farmacoterapia máxima tolerada utilizada No se logra ninguna mejora en el lipidograma durante al menos 6 meses.

    Tratamiento de la hipercolesterolemia: terapia génica y vacuna

    En el caso de la hipercolesterolemia familiar, los científicos también están intentando utilizar la terapia génica. Consiste en tomar células hepáticas (hepatocitos) del paciente y luego introducir genes que codifican la proteína receptora.

    Dichas células modificadas se introducen en el cuerpo a través de la vena porta para que lleguen al hígado. La investigación muestra que los niveles de colesterol en la sangre disminuyen significativamente después de unas pocas semanas.

    Sin embargo, el uso generalizado de este método todavía tiene que esperar. Otra idea para combatir la hipercolesterolemia congénita es la vacuna anticolesterol. Aunque los resultados de los estudios en animales son prometedores, todavía está lejos de ser un éxito total.

    Puede encontrar más información sobre la enfermedad en el sitio web de la Asociación: www.hipercholesterolemia.pl.

    El artículo utiliza materiales de prensa de la Asociación de pacientes con hiperlipidemia familiar.

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