Hiperplasia suprarrenal congénita: causas, síntomas, tratamiento.

La hiperplasia suprarrenal congénita es un defecto genético que involucra una mutación genética que resulta en la eliminación de una de las enzimas clave involucradas en la síntesis de hormonas suprarrenales. Se han identificado varias formas de la enfermedad, la más grave de las cuales se manifiesta por una deficiencia de cortisol, mineralocorticoides y un exceso de andrógenos. ¿Cuáles son los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita y cuál es su tratamiento?

La hiperplasia suprarrenal congénita (síndrome adrenogenital, llamada hiperplasia suprarrenal congénita, CAH) es un defecto genético hereditario que implica la deficiencia de enzimas involucradas en la síntesis de la hormona suprarrenal. Se han identificado varias formas de la enfermedad, la más grave de las cuales se manifiesta por una deficiencia de cortisol, mineralocorticoides y un exceso de andrógenos. Ya se reveló en el período neonatal, tiene un curso rápido y puede ser mortal. Hay una deshidratación significativa del cuerpo, que se traduce en graves alteraciones metabólicas de los electrolitos, que requieren atención médica inmediata. Para compensar las deficiencias hormonales, se recomienda sustituirlas, luego los síntomas clínicos retroceden gradualmente.

El tipo más común de enfermedad se basa en la mutación 21-hidroxilasa, que es responsable de hasta el 90% de los casos. Dentro de CAH, se distinguen dos variedades: clásica y no clásica. El primero de ellos se caracteriza por una importante androgenización del cuerpo que se traduce en masculinización de los órganos genitales femeninos. Los datos estadísticos muestran que la enfermedad afecta a 1/14000 nacimientos y hasta ¾ pacientes presentan síntomas asociados con fluctuaciones en los niveles de aldosterona, principalmente en forma de pérdida excesiva de sal.

¿Cuál es el pathomechanism de CAH

La síntesis de cortisol de una de las hormonas suprarrenales tiene lugar dentro de la corteza suprarrenal e incluye una vía de transformaciones enzimáticas. La deficiencia de enzimas que juegan un papel clave en cada etapa de transformación se manifiesta por un cuadro clínico diverso. Al bloquear la formación de cortisol, la 21-hidroxilasa estimula el hipotálamo y la glándula pituitaria, es decir, dos estructuras principales para la secreción, que incluyen ACTH: hormona adrenocorticotrópica, que estimula las glándulas suprarrenales y conduce a la hipertrofia de los órganos.

Síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita

En muchos casos, los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita son notables inmediatamente después del parto. Los más significativos son:

  • masculinización de los genitales femeninos: las niñas nacen con zwitteriones, en los niños puede producirse hiperpigmentación de los genitales externos, es decir, una coloración más oscura debido al aumento de la concentración de ACTH
  • desarrollo prematuro del vello púbico
  • olor axilar característico
  • acné
  • El alto crecimiento infantil combinado con una edad ósea avanzada en el futuro puede resultar en una baja estatura.
  • períodos escasos o sin períodos en absoluto
  • coexistencia del síndrome de ovario poliquístico
  • Hirsutismo, es decir, la aparición de cabello en lugares inusuales para las mujeres.
  • esterilidad
  • calvicie de patrón masculino
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Diagnóstico y diferenciación de la hiperplasia suprarrenal congénita.

En la forma clásica, casi todos los síntomas aparecen inmediatamente después del nacimiento y son tan característicos que en realidad el cuadro clínico solo es suficiente para hacer un diagnóstico. Un factor adicional que facilita el diagnóstico es la historia familiar. Desafortunadamente, el espectro incompleto de síntomas hace que sea más difícil para el médico trabajar, razón por la cual los pacientes son remitidos a una serie de pruebas para descartar otras causas de dolencias reportadas.

  • diagnóstico hormonal: para demostrar la deficiencia de 21-hidroxilasa, se debe determinar la concentración de 17-hidroxiprogesterona, que es un sustrato para la enzima y su concentración en CAH. En muchos países, la prueba se incluye en la detección de recién nacidos para detectar muchas enfermedades que pueden detectarse tan pronto como recién nacido. El estándar IV es la prueba de carga de corticotropina IV, en la cual la concentración de 17-hidroxiprogesterona y androstenediona se mide al inicio y después de 60 minutos. Los resultados obtenidos deben compararse con normogramas especialmente preparados para evaluar la gravedad de la enfermedad. La mayor utilidad de la prueba es la capacidad de reconocer una forma no clásica.
  • diagnóstico molecular: consiste en evaluar la mutación del gen que codifica la enzima 21-hidroxilasa, ubicada en el brazo corto del cromosoma 6. Se cree que la forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita tiene personas que han conocido mutaciones fuertes.

Tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita.

El objetivo del tratamiento terapéutico es complementar las deficiencias hormonales lo antes posible. La terapia con glucocorticoides bien seleccionada (hidrocortisona, prednisona) le permite inhibir rápidamente la síntesis excesiva de andrógenos, lo que evita la masculinización. La dosis debe ajustarse de acuerdo con la edad y el sexo, pero uno debe recordar la posibilidad de una sobredosis de drogas, lo que resulta no solo en el retraso del crecimiento, sino también en la formación del síndrome de Cushing iatrogénico («cuello de búfalo», cara como «luna llena», aumento de peso, hiperglucemia, irregularidades en frotis de sangre, trastorno depresivo).

Los niños con CAH con pérdida excesiva de sal deben complementarse con sodio a una dosis de 8-10 meq / kg / día. Las necesidades diarias de sodio se deben disolver en agua, dividir en cuatro porciones y administrar al niño mezclado con leche como parte de las comidas. En niños mayores, el problema se resuelve solo, porque la sal se encuentra en casi todos los productos alimenticios.

Cada vez se trabaja más en métodos innovadores de tratamiento, principalmente para aumentar la altura final de los pacientes con CAH. La hormona del crecimiento y el análogo de la hormona liberadora de LH (LHRH) se administran al mismo tiempo, lo que finalmente aumenta la altura de los pacientes hasta en 8 cm en la edad adulta.

El tratamiento debe ser integral y también incluir los efectos de la androgenización excesiva. Estamos hablando del tratamiento de la infertilidad en pacientes con CAH o tratamientos que eliminen los defectos cosméticos en forma de hirsutismo. Esto mejora el estado mental de los pacientes y, por lo tanto, reduce el riesgo de depresión.

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