Miopatías congénitas

Las miopatías son el grupo más diverso de enfermedades neuromusculares, porque los síntomas y la gravedad de las dolencias pueden variar significativamente; hay tantos que desafían todos los patrones. Tienen una cosa en común: el mal funcionamiento muscular subyacente. ¿Cuáles son las causas de la miopatía? ¿Qué papel juega la rehabilitación en la miopatía?

Las miopatías son un grupo de enfermedades raras que conducen a debilidad muscular y atrofia. El proceso de la enfermedad comienza en las células del músculo esquelético. La miopatía no incluye enfermedades tales como atrofia muscular espinal, miastenia gravis, síndromes miasténicos o neuropatías, porque sus síntomas están asociados con daños a otras estructuras del sistema nervioso. Los especialistas generalmente excluyen del grupo de miopatía las distrofias musculares, que tienen un curso ligeramente diferente y una imagen diferente en las pruebas de laboratorio.

Por otro lado, los pacientes con miopatía a menudo dicen que sufren de atrofia muscular, y esto es solo un síntoma que ocurre con muchos trastornos neuromusculares. Además, en las miopatías puede no aparecer en absoluto. Estas enfermedades se dividen en dos grupos básicos: miopatías congénitas y miopatías adquiridas. El primero puede ocurrir en una gran cantidad de variedades.

Miopatías: diversidad problemática

Los casos individuales de miopatía difieren en su causa, síntomas y curso. Todos están determinados genéticamente, pero la herencia es diversa. Puede ser tanto autosómico dominante (luego la enfermedad se transmite de generación en generación) como recesivo. También sucede que el gen «defectuoso» está asociado con el cromosoma X, entonces las mujeres son solo sus portadoras y solo los hombres se enferman.

También sucede que la enfermedad no se hereda, porque aparece como resultado de la modificación génica en las células de las que se originó una persona en particular. Debido a que las miopatías están determinadas genéticamente, parece que sus síntomas siempre aparecen en la infancia. De hecho, un gran grupo de estas enfermedades se manifiestan durante este período de la vida, pero puede enfermarse a cualquier edad, incluso en la quinta o sexta década de la vida.

Las dificultades para describir la miopatía son causadas por el amplio espectro de síntomas y el curso diverso de estas enfermedades. En algunos, la enfermedad progresa lentamente, en otros se desarrolla rápidamente, lo que lleva a una discapacidad temprana y, a veces, a insuficiencia respiratoria.
Las personas que sufren de miopatía a menudo necesitan el cuidado de un miembro de la familia. Pero esta no es la regla.

Los pacientes cuya enfermedad se manifiesta en la edad adulta pueden vivir en muy buena forma y salud durante 90 años. Éstos incluyen pacientes con algunas miopatías metabólicas cuyos síntomas no son constantes. Por ejemplo, a veces pueden sentir fuertes dolores musculares después del esfuerzo físico, después de lo cual todo vuelve a la normalidad.

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Síntomas de miopatía.

La debilidad muscular es el síntoma más característico de la miopatía, pero inespecífico (también ocurre con otras enfermedades neuromusculares) y una de muchas. Entonces, ¿cuáles son los primeros signos de miopatía que deberían alarmar?

  • Síntomas de miopatía en niños: flacidez del cuerpo visible en el primer año de vida, a menudo acompañada de un retraso en el desarrollo motor o psicomotor. Los niños pequeños que sufren de miopatía comienzan a sentarse, pararse y caminar tarde. Otro síntoma que puede unirse a la flacidez y al retraso motor es bastante temprano y aumenta rápidamente la curvatura de la columna vertebral. Con menos frecuencia, la miopatía se señala por infecciones respiratorias graves que comienzan con secreción nasal banal. A veces, los síntomas de la miopatía son tan delicados que pasan desapercibidos durante mucho tiempo. El niño está menos en forma física que sus compañeros, evita la actividad física.
  • Los síntomas de la miopatía en adultos son un espectro muy amplio de dolencias, que van desde dolores musculares muy severos que ocurren varias veces en la vida después de un gran esfuerzo, hasta el debilitamiento de ciertos grupos musculares. Puede haber dificultades para subir las escaleras, salir de la bañera y debilitar claramente los brazos al levantarlos. De repente, peinarse o alcanzar un armario colgante se convierte en un problema.

 

Diagnóstico de miopatía: músculos bajo el microscopio

La lista de pruebas no es corta ni la misma para todos los pacientes, dada la amplia gama de síntomas, el curso variado y el mecanismo genético diferente en las miopatías individuales. Algunas pruebas siempre se realizan cuando se sospecha miopatía. Estos incluyen una prueba de laboratorio para la enzima creatina quinasa (CK). Pero solo en algunas miopatías, la CK es elevada.

El examen electromiográfico (EMG), que le permite evaluar la función de los músculos y los nervios periféricos, en personas con miopatía es de importancia secundaria, no hace un diagnóstico.

La mayor parte de la información es proporcionada por el examen histopatológico del segmento muscular, que revela cambios miopaticos y anomalías en las fibras musculares características de una miopatía particular.

En algunos casos, está justificado extender el diagnóstico para evaluar el sistema respiratorio, porque la debilidad de los músculos respiratorios puede ser un elemento importante de la enfermedad, así como el ECG y el eco cardíaco, porque la miopatía puede estar asociada con algunas miopatías. A veces también se realizan pruebas genéticas.

La base es la rehabilitación de la miopatía.

No podemos curar la miopatía. Sin embargo, podemos tratarlos sintomáticamente para garantizar una mejor calidad de vida para los pacientes y prevenir complicaciones peligrosas. El método básico de tratamiento es la rehabilitación regular realizada por un fisioterapeuta, cuyo objetivo es estirar y fortalecer los músculos. Esta es la única forma actualmente conocida de detener la progresión de la enfermedad y mantener la buena forma física durante el mayor tiempo posible, razón por la cual los pacientes con miopatías congénitas necesitan mejorar el acceso a la rehabilitación reembolsada.

Las actividades terapéuticas son siempre personalizadas y ajustadas de forma regular según las necesidades. Para la mayoría de las miopatías congénitas, la farmacología aún no tiene nada que ofrecer.

La rehabilitación debe seleccionarse y dosificarse adecuadamente. Uno es necesario durante 5 días a la semana durante todo el año hasta el final de la vida, para otros es suficiente para un mes de ejercicio bajo la supervisión de un fisioterapeuta una vez cada trimestre o medio año, complementado con ejercicios independientes en el hogar.

La atención constante también incluye el seguimiento del trabajo de los sistemas respiratorio y circulatorio para implementar el tratamiento adecuado cuando sea necesario. Algunos requieren el uso de equipos ortopédicos (por ejemplo, ortesis, corsés). El acceso a él ha mejorado en los últimos años, pero la situación no es perfecta. El pedido de suministros ortopédicos debe iniciarse dentro de los 30 días de haber sido emitido por un médico. Por varias razones, este puede ser un tiempo demasiado corto para los cuidadores de los pacientes más gravemente enfermos. Además, la financiación para suministros ortopédicos del Fondo Nacional de Salud no siempre es suficiente.

Los médicos aún esperan terapias innovadoras (por ejemplo, genes, células madre) que podrían dar un gran avance en el tratamiento de la miopatía. Se ha realizado mucha investigación en los últimos 10 años, por lo que los neurólogos miran hacia el futuro con optimismo cauteloso. Pero aún así, lo más importante es el uso de todos los tratamientos disponibles para que, gracias a los arduos ejercicios, la atención cuidadosa neurológica, cardiológica, pulmonar, ortopédica, los pacientes mantengan la mejor forma posible.

importante

Miopatías adquiridas

Las miopatías adquiridas son enfermedades inflamatorias autoinmunes (de enfermedades autoinmunes) que pueden verse afectadas a cualquier edad. Los más comunes son la dermatomiositis y la polimiositis. El tratamiento farmacológico está disponible para este grupo de enfermedades. Es generalmente efectivo. Mejora la movilidad, inhibe la progresión de la miopatía, previene sus complicaciones. Sin embargo, la rehabilitación debe incluirse en el plan terapéutico.

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