Parkinsonismo juvenil: causas, síntomas y tratamiento

El Parkinsonismo juvenil tiene síntomas similares al Parkinson, pero afecta a niños y adultos antes de los 21 años. ¿Cuáles son las causas del parkinsonismo juvenil? ¿Cuáles son los síntomas típicos para él? ¿Cual es el tratamiento?

El parkinsonismo juvenil es una enfermedad muy rara que afecta a niños y adultos antes de los 21 años. Si los síntomas de Parkinson comienzan entre las edades de 21 y 40 años, estamos hablando de la «enfermedad de Parkinson de inicio temprano».

Parkinsonismo juvenil – Causas

La causa del parkinsonismo juvenil puede ser una mutación en el gen parkine. Este gen se hereda de manera autosómica recesiva. es decir, para enfermarse, debe recibir una copia del gen defectuoso de cada padre. En una situación en la que cada padre lleva una copia anormal del gen, la probabilidad de tener la enfermedad de su hijo es del 25 por ciento.

Lea también:
Parkinsonismo (síndrome de Parkinson): causas, síntomas y tratamiento
Enfermedad de Alzheimer: demencia
Rehabilitación y ejercicio en la enfermedad de Parkinson.

Parkinsonismo juvenil: síntomas

Los principales síntomas del parkinsonismo juvenil incluyen:

    1) inicio temprano de los síntomas de Parkinson (antes de los 20 años), es decir:

    • temblor: a diferencia de la enfermedad de Parkinson, tiene un carácter postural, es decir, ocurre cuando el paciente se opone a la fuerza de la gravedad, es decir, cuando asume una determinada posición, por ejemplo, cuando levanta o endereza los brazos. La enfermedad de Parkinson se caracteriza por temblor en reposo: aparece en reposo, es decir, cuando se apoya la extremidad y el paciente no tiene que superar la fuerza de la gravedad.
    • cámara lenta, principalmente debido a la «marcha de congelación», por ejemplo, el paciente no puede dar el primer o segundo paso o no puede pasar por la puerta. La paciente pisa en el acto o siente que sus pies se «pegan» al suelo
    • rigidez muscular
    • trastornos de estabilidad postural

    La característica del parkinsonismo juvenil es que después del sueño todos los síntomas mejoran durante 30 minutos a 2 horas.

      Sin embargo, estos síntomas no son tan graves como en el curso de la enfermedad de Parkinson.

        2) Ocurrencia de movimientos distónicos (movimientos involuntarios de movimientos no naturales). Son más graves que con la enfermedad de Parkinson.

        3) Buena respuesta a L-dopa (un medicamento utilizado en la enfermedad de Parkinson) y la aparición temprana de discinesias como resultado de su administración. Un síntoma específico del parkinsonismo juvenil son las discinesias, que generalmente afectan el pie, expresadas por la posición recta del dedo gordo, pie zambo o flexión plantar.

        En las mujeres durante varios días antes y después del primer día de la menstruación, los síntomas de Parkinson empeoran claramente.

        En casos de parkinsonismo juvenil, no hay demencia, trastorno ortostático, estreñimiento, disuria o enmascaramiento facial severo.

        importante

        Las características del parkinsonismo juvenil son:

        • que ocurre principalmente en el sexo femenino
        • empeoramiento leve de los síntomas
        • discinesia
        • buena respuesta a levodopa
        • La rápida aparición de efectos secundarios de este medicamento (es decir, discinesia)
        • terminación prematura de sus acciones

        Parkinsonismo juvenil – diagnóstico

        El diagnóstico se determina en base, entre otros. síntomas de Parkinson de inicio temprano, orden de inicio de los síntomas, seguimiento y efectos sobre L-dopa. También se debe distinguir entre el parkinsonismo juvenil y otras enfermedades en las que el parkinsonismo es una enfermedad típica o menos común, como:

        • Enfermedad de Wilson
        • enfermedad de Huntington
        • Enfermedad de Hallervorden-Spatz
        • ataxia espinal-cerebelosa

        La probabilidad de que ocurra en la adolescencia es mucho mayor que en el parkinsonismo adolescente. Para garantizar que estamos lidiando con el parkinsonismo juvenil de manera autosómica recesiva, se deben realizar pruebas genéticas. Sin embargo, en Polonia son de difícil acceso.

        Vale la pena saberlo

        Parkinsonismo juvenil y enfermedad de Parkinson temprana

        La enfermedad de Parkinson de inicio temprano, aparte de su edad, difiere del parkinsonismo juvenil por algunos detalles más. La enfermedad de Parkinson de inicio temprano tiene más características similares a la de Parkinson de inicio tardío: incidencia familiar rara, falta de predominio de género, peor efecto de levodopa, desarrollo posterior de discinesia o signos de terminación prematura.

        Parkinsonismo juvenil – tratamiento

        La terapia se reduce a combatir los síntomas del parkinsonismo. Consiste principalmente en el llamado tratamiento de sustitución, es decir, reposición de dopamina en el cuerpo. Dado que la dopamina administrada directamente se degrada rápidamente, se usa levodopa (en combinación con benserazida, por ejemplo, madopar, o carbidopa, por ejemplo, nakom, sinemet, poldomet), que es un precursor de la dopamina y solo se transforma en ella después de llegar al cerebro. También se administran medicamentos (por ejemplo, selgres, jumex) que aumentan la concentración de dopamina en el cerebro, lo que ayuda a reducir las dosis de levodopa.

        Sin embargo, como se mencionó, en el parkinsonismo juvenil, los efectos indeseables de la levodopa (es decir, discinesias) aparecen rápidamente y la droga cesa prematuramente.

        Artículo destacado:

        Los primeros síntomas de la enfermedad de Parkinson

        Fuentes utilizadas en el artículo:

        1. Wendorff J., Nadolski M., Parkinsonismo juvenil, «Avances en psiquiatría y neurología», 2002, núm. 11

        Deja una respuesta

        Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *