Porfiria: causas, síntomas, tratamiento.

La porfiria es en la mayoría de los casos una enfermedad hereditaria, que se manifiesta, entre otros, por fotofobia. Por esta razón, una vez estuvo asociada con el vampirismo. La porfiria tiene muchos tipos, es incurable, pero ya se sabe cómo mitigar sus efectos y ataques severos, a veces fatales. ¿Cuáles son las causas y síntomas de la porfiria? ¿Cómo va el tratamiento?

Tabla de contenido

  • Pórfido – clasificación
  • Porfiria aguda intermitente
  • Porfiria mixta
  • Porfiria cutánea tardía
  • Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas genéticas relacionadas con los trastornos de síntesis de hemo y que producen la acumulación de cantidades excesivas de porfirinas o sus precursores. La mayor parte del hemo se sintetiza en las células de la línea eritroblástica para usarlo en la producción de hemoglobina. Todo lo demás se sintetiza en el hígado.

    Pórfido – clasificación

    Dividimos las porfirias por el órgano en el que apareció el defecto enzimático:

    • porfiria eritropoyética: trastornos que afectan principalmente la piel
    • porfiria hepática: trastornos que afectan el sistema nervioso

    Otro método de división se basa en el curso de la enfermedad y distingue:

    • porfiria aguda tal como: porfiria intermitente aguda, deficiencia de ALA deshidratasa, coproporfiria congénita, porfiria mixta
    • porfiria cutánea, por ejemplo: porfiria cutánea tardía, hepatitis porfiria eritropoyética, protoporfiria eritropoyética y porfiria eritropoyética congénita

    Porfiria aguda intermitente

    La porfiria intermitente aguda es la porfiria aguda más común. Se hereda autosomalmente dominante y es causada por una deficiencia de porfoblinógeno desaminasa.
    Porfiria intermitente aguda – síntomas:

    En muchos casos, la enfermedad es asintomática. Los factores que aumentan la síntesis de porfirinas, por ejemplo, anticonceptivos, alcohol, fumar cigarrillos o marihuana, dieta para adelgazar, infección, estrés, cirugía y algunos medicamentos contribuyen al inicio de un ataque. Los síntomas típicos son:

    • dolor abdominal paroxístico con vómitos y diarrea o estreñimiento
    • neuropatía, parálisis e hiperalgesia
    • trastornos de micción
    • fiebre, aumento de la sudoración
    • taquicardia
    • hipertensión
    • Síntomas psicológicos que pueden anunciar un ataque inminente, como confusión, insomnio, ansiedad, depresión y alucinaciones.

    Porfiria intermitente aguda – diagnóstico

    El parámetro más útil para reconocer este trastorno es el aumento de la excreción de ALA y PBG en la orina durante un ataque. Otros estudios de apoyo incluyen:

    • análisis de sangre que generalmente muestra hiponatremia, hipomagnesemia y leucocitosis
    • prueba enzimática que demuestra una disminución en la actividad PBG desaminasa
    • ECG
    • Radiografía del abdomen

    Porfiria intermitente aguda – tratamiento

    Es muy importante evitar los factores que aumentan la síntesis de porfirina y causan convulsiones. Cada paciente debe estar familiarizado con la lista de medicamentos que no debe tomar y garantizar una dieta adecuada que proporcione suficientes calorías y carbohidratos.

    En caso de un ataque agudo, el paciente debe ir al hospital. Las drogas sintomáticas son:

    • analgésicos como paracetamol y analgésicos opioides
    • medicamentos para la hipertensión en forma de betabloqueantes
    • medicamentos para las náuseas y los vómitos: derivados de fenotiazina, ondansetrón
    • Las penicilinas, cefalosporinas y aminoglucósidos se usan para tratar infecciones

    Porfiria mixta

    La porfiria mixta es la enfermedad más común en Sudáfrica. Se hereda de forma autosómica dominante y es causada por la actividad reducida de la protoporfirinógeno oxidasa.
    Porfiria mixta – síntomas

    A menudo, uno de los síntomas de la porfiria es la hipersensibilidad a la luz solar, por lo que una vez que las personas enfermas se asociaron con vampiros. Otros síntomas incluyen neurotransmisión característica:

    • dolor abdominal paroxístico
    • neuropatía y parálisis

    Porfiria mixta – diagnóstico

    Las pruebas realizadas para diagnosticar la porfiria mixta incluyen:

    • prueba de orina que muestra aumento de la excreción de ALA, PBG y coproporfirina
    • El examen fecal también se caracteriza por un aumento en la excreción de coproporfirinas y protoporfirinas.
    • Estudio de la emisión de fluorescencia del espectro plasmático de porfirina.

    Porfiria mixta – tratamiento

    El tratamiento de la porfiria mixta es idéntico al tipo de porfiria aguda intermitente.

    Porfiria cutánea tardía

    La porfiria cutánea tardía es la porfiria más común en Europa. Puede ser una enfermedad adquirida o hereditaria autosómica dominante. La causa de este trastorno es la deficiencia de descarboxilasa de uroporfirinógeno. La consecuencia de esto es la acumulación de uroporfirina y 7-carboxil porfirina. El hierro también se acumula en los hepatocitos.
    Porfiria cutánea tardía – síntomas

    La porfiria cutánea tardía puede ser asintomática o manifestarse principalmente en forma de lesiones cutáneas como;

    • fotosensibilidad de la piel, que causa la aparición de burbujas y ampollas, especialmente alrededor de la cara, el lado dorsal de las manos y los pies, y en la parte inferior de las piernas y los antebrazos
    • erosiones
    • cambios atróficos
    • cicatrices
    • decoloración de la piel
    • crecimiento excesivo del cabello

    Además de los síntomas cutáneos, puede ocurrir agrandamiento del hígado. La forma adquirida de esta porfiria se revela como resultado del abuso de alcohol, el uso de anticonceptivos, preparaciones de hierro o en el curso de la infección.
    Porfiria cutánea tardía – diagnóstico

    Los estudios más importantes que prueban la aparición de la enfermedad son:

    • prueba de heces que revela la excreción de isocoproporfirina
    • análisis de orina para la excreción urinaria de uroporfirinas y porfirinas 7-carboxílicas

    Otras pruebas recomendadas incluyen:

    • Estudio de las características bioquímicas del daño hepático.
    • análisis de sangre para hierro elevado y ferritina
    • histología hepática

    Porfiria cutánea tardía – tratamiento

    Al igual que con otras porfirias, es importante evitar los factores que promueven la síntesis de hem.

    Además, los descuentos en sangre se utilizan para reducir las reservas de hierro en el hígado. Por lo general, se dejan caer aproximadamente 450 ml de sangre después de un solo procedimiento. Cuando este método está contraindicado, se puede utilizar el tratamiento con sulfato de cloroquina.

    Bibliografía:

  • Interna Szczeklik 2019 editado por el Dr. med. Piotr Gajewski, 11a edición, Cracovia, Medicina práctica, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3
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