Síndrome de Di George: causas, síntomas y tratamiento.

El síndrome de Di George es un defecto de nacimiento causado por una pérdida de material de ADN. La causa subyacente de esta enfermedad genética es la pérdida de un fragmento del cromosoma 22, lo que resulta en la ausencia de aproximadamente 50 genes. Los pacientes tienen, entre otros. defectos cardíacos, trastornos inmunes e hipoparatiroidismo. ¿Cómo se trata el síndrome de Di George?

Tabla de contenido

  • ¿Qué es el síndrome de Di George?
  • Síndrome de Di George – causas
  • Síndrome de Di George – síntomas
  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Di George?
  • Síndrome de Di George – tratamiento
  • El síndrome de Di George, o síndrome de microdeleción 22q11, es una mutación que con mayor frecuencia surge de novo, es decir, ocurre en un niño cuyos padres no la tienen (aparece por primera vez en la familia), y solo en aproximadamente el 5-10% de los casos es heredado El defecto genético surge alrededor de 6-8. semana de embarazo, no depende del sexo y causa muchas disfunciones físicas y mentales, y también a menudo se asocia con anomalías en la apariencia.

    Según el Registro Europeo de Malformaciones Congénitas, la incidencia del síndrome de Di George es de 1: 9700 nacidos vivos. Sin embargo, en muchos estudios científicos (por ejemplo, en el estudio Oskarsdottir, que comparó la incidencia de la población sueca en Gotland y en Gotemburgo), se confirmó una mayor frecuencia de mutaciones dependiendo de las instalaciones de diagnóstico.

    ¿Qué es el síndrome de Di George?

    El síndrome de Di George es un defecto genético que el Dr. Angelo Di George describió por primera vez en 1968. Este es un síndrome de microdeleción 22q11, que también se conoce comúnmente con otros nombres intercambiables. Entre ellos están:

    • Síndrome de Shprintzen
    • 22 capturas
    • Síndrome de Takao
    • Síndrome de Sedlackov
    • Equipo VCFS

    Sin embargo, vale la pena enfatizar que en muchos artículos científicos todavía puede encontrar inconsistencias en el nombramiento y uso de los nombres anteriores como defectos diferentes, lo cual no es apropiado.

    Aunque, de hecho, cada una de estas enfermedades tiene síntomas ligeramente diferentes, así como su gravedad, ahora los científicos han unificado los nombres y recomiendan que se identifiquen tanto el síndrome de Di George como los nombres de enfermedades genéticas muy similares antes mencionados, nombre común como deleción 22q11 o síndrome de microdeleción.

    La aparición del síndrome de Di George en el 90% de los casos incluye 48 genes, y en los casos restantes, solo 24 genes. Como resultado de la pérdida de los genes anteriores, durante el desarrollo fetal hay muchos trastornos que afectan negativamente el desarrollo del niño, lo que después del nacimiento da como resultado la aparición de síntomas de mutación. Por lo tanto, las personas que deciden tener hijos y tienen el síndrome de deleción 22q11 deben saber que existe una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a su descendencia.

    Es importante destacar que las investigaciones realizadas en 2015 por Dona Landsman en Canadá demuestran que solo el 25% de los embarazos tienen la oportunidad de dar a luz a un niño sano.

    También es importante que la frecuencia del síndrome de Di George fluctúe, ya que la investigación al respecto todavía está en curso. Además, debe recordarse que muchas personas permanecen sin diagnosticar y, a menudo, no se enteran de la enfermedad en absoluto, o esto ocurre, por ejemplo, después del nacimiento de una descendencia con una enfermedad genética.

    El síndrome de Di George puede ser la causa no solo de muchos trastornos, discapacidades y problemas graves de salud física y mental, sino también de abortos espontáneos, muerte de bebés y menor esperanza de vida en adultos.

    Síndrome de Di George – causas

    La causa principal del síndrome de Di George es la deleción o microdeleción 22q11.2. Esto significa que en el brazo largo del cromosoma 22 (el cromosoma humano más pequeño en cada célula del cuerpo) hay un defecto en el material genético, que puede incluir un fragmento corto de genes o un grupo completo de ellos. La ubicación del lugar en el fragmento genético se conoce como q11.2.

    Otra razón puede ser la mutación puntual del gen TBX1, que participa en el desarrollo del corazón, el timo, las glándulas paratiroides y las estructuras anatómicas faciales.

    También es posible que las mutaciones de los genes HIRA / TUPLE1 y UFD1L contribuyan a la formación del síndrome de Di George, pero actualmente no hay suficiente investigación para confirmar esto finalmente.

    Síndrome de Di George – síntomas

    Cabe destacar que el número de síntomas y su gravedad varían de un caso a otro. En algunos pacientes, el defecto genético puede manifestarse inmediatamente después del parto, en otros en años posteriores, y algunos pueden tener síntomas no específicos, lo que significa que nunca serán diagnosticados adecuadamente.

    Sin embargo, vale la pena enfatizar que los investigadores identificaron 180 síntomas que pueden ser causados ​​por el síndrome de microdeleción 22q11, de los cuales el paciente tiene con frecuencia un máximo de 20.

    El síndrome de Di George que se encuentra en bebés y recién nacidos generalmente se manifiesta por:

    • defectos cardíacos (ocurren en hasta el 82% de los niños)
    • problemas con la ingesta de alimentos (dificultad para chupar y tragar)
    • paladar hendido o sus otros defectos (y como resultado, por ejemplo, ducha nasal)
    • hipotonía, es decir, bajo tono muscular
    • desarrollo retrasado, incluyendo cognitivo, intelectual, habla, etc.

    Esto sucede muy a menudo:

    • inmunidad debilitada (que se asocia, por ejemplo, con infecciones frecuentes del tracto respiratorio superior e inferior)
    • timo poco desarrollado (o falta del mismo)
    • hipocalcemia (y tetania hipocalcémica asociada)
    • mal funcionamiento de las glándulas paratiroides
    • peso inadecuado y baja estatura

    Los niños con este defecto genético a menudo tienen infecciones del oído, que a menudo causan pérdida auditiva, lo que también afecta su desarrollo.

    Los defectos del tracto urinario tampoco son infrecuentes después del parto, incluidos, por ejemplo:

    • hipoplasia renal
    • enfermedad renal quística
    • hipospadias en niños

    así como defectos del sistema nervioso, como:

    • hidrocefalia
    • quistes cerebrales
    • Mielomeningocele

    Los trastornos gastrointestinales también ocurren con frecuencia, incluyendo:

    • hernia de diafragma
    • defectos anales
    • retorno intestinal anormal
    Lo sabes…

    El síndrome de Di George es la segunda causa más común de enfermedad cardíaca grave y retraso en el desarrollo después del síndrome de Down.

    Las desventajas también son similares en términos de las características de apariencia, entre otras:

    • ojos bien separados
    • orejas pequeñas y bajas
    • labios de pescado
    • nariz chata
    • diferencias en la longitud de los dedos y los pies

    Además, ambos pacientes con Di George y síndrome de Down tienen un tono muscular bajo.

    Más adelante en la vida, los pacientes con síndrome de Di George pueden tener más probabilidades de tener enfermedades autoinmunes que las personas sanas. Además, los especialistas confirman que también hay una mayor incidencia de la enfermedad de Parkinson entre ellos.

    El síndrome de Di George también afecta la salud mental, pero aunque los trastornos relacionados con él tienen hasta un 80-100% de pacientes, rara vez se asocian con el síndrome de Di George. Los problemas resultantes son más evidentes en los adultos, pero comienzan a desarrollarse desde la infancia.

    Como regla general, los niños con síndrome de Di George son hiperactivos, incapaces de concentrarse y también tienen problemas de aprendizaje. Por lo general, también tienen retraso mental leve.

    Los adultos con este síndrome de defecto genético también tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades mentales, como depresión y trastorno bipolar. Tener este síndrome de mutación también tiene un riesgo hasta 30 veces mayor de esquizofrenia en comparación con una persona sana. Además, también puede haber episodios de psicosis y demencia.

    El síndrome de Di George también puede tener síntomas no específicos que pueden no indicar una enfermedad tan grave. Incluyen, entre otros:

    • convulsiones
    • desórdenes de ansiedad
    • curvatura de la columna vertebral
    • problemas de audición, habla y deglución

    ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Di George?

    El diagnóstico del síndrome de Di George no es fácil en muchos casos, por lo que algunos pacientes lo descubren accidentalmente, por ejemplo, cuando tienen un hijo con un defecto genético. Diagnosticar esta enfermedad es difícil, porque a menudo sus síntomas no son obvios y pueden atribuirse a muchas enfermedades.

    Las pruebas genéticas son una forma de hacer un diagnóstico. Desafortunadamente, la microdeleción puede ocurrir al azar, por lo que es muy difícil predecir exactamente qué pruebas deben realizarse.

    Es mucho más fácil hacerlos mientras la mujer todavía está embarazada, y se sabe que, por ejemplo, uno de los padres tiene una mutación. En esta situación, se realizan pruebas prenatales, como la amniocentesis genética.

    El diagnóstico prenatal consiste en recoger líquido amniótico para su examen. El procedimiento se lleva a cabo entre las 15 y 18 semanas de embarazo.

    Sin embargo, debe tener en cuenta que la prueba es invasiva, lo que está asociado con posibles complicaciones (por ejemplo, hay un 1% de riesgo de aborto espontáneo).

    En etapas posteriores de la vida, la detección de un defecto genético también es posible al diagnosticar otros órganos, por ejemplo, el corazón durante la ecocardiografía o el examen de rayos X en el caso de anomalías vertebrales en la columna cervical.

    Síndrome de Di George – tratamiento

    Una persona que ha sido diagnosticada con el síndrome de Di George debe ser consciente de que se trata de una enfermedad de por vida. Desde el momento en que se realiza el diagnóstico, debe estar bajo el control constante de especialistas de diversos campos, que incluyen:

    • neurólogo
    • cardiólogo
    • gastrologo
    • endocrinólogo
    • nefrólogo
    • ENT
    • psicólogo
    • psiquiatra
    • inmunólogo
    • genética

    Gracias a este procedimiento, no solo puede minimizar los síntomas, sino también prevenir su agravación, efectos negativos y reconocer nuevos trastornos y tratarlos. Esto es especialmente importante en los niños con síndrome de Di George, porque el hecho de no utilizar las terapias apropiadas a tiempo puede afectar negativamente su desarrollo, no solo físico sino también psicológico.

    Si el diagnóstico se realiza inmediatamente después del nacimiento de un niño enfermo, con mayor frecuencia se asocia con el inicio del tratamiento en ese momento y, por lo tanto, con muchas operaciones que ayudan, entre otras. eliminar defectos en el corazón, sistema digestivo y sistema nervioso.

    Si se eliminan los síntomas más graves, el niño a menudo debe someterse a un tratamiento especializado, que mejora la audición o minimiza los problemas del habla.

    Algunos pacientes requieren tratamiento psiquiátrico o terapia psicológica que ayuda a minimizar los síntomas como la ansiedad, la hiperactividad o el tratamiento de enfermedades como la esquizofrenia.

    A menudo, las personas con síndrome de Di George también se someten a un tratamiento farmacológico.

    También vale la pena recordar que la gravedad de los síntomas en pacientes con síndrome de Di George puede ser variable, por lo tanto, junto con el control constante de especialistas, también se necesita aumentar constantemente la conciencia. El conocimiento sobre la enfermedad debe ser poseído no solo por el paciente mismo, sino también por sus familiares, lo que ayudará a comprender la enfermedad y brindará el apoyo necesario al paciente.

    Deja una respuesta

    Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *