Síndrome de Williams (hijos de elfos): causas, síntomas

El síndrome de Williams es un conjunto de defectos genéticos causados ​​por una mutación dentro del cromosoma 7. Fue descrito en 1961 por el cardiólogo de Nueva Zelanda J. C. P. Williams. Las personas con síndrome de Williams a menudo se denominan hijos de elfos o hijos de elfos debido a sus características específicas.

Tabla de contenido

  • Síndrome de Williams (hijos de elfos): causas
  • Síndrome de Williams (hijos de elfos): síntomas
  • Síndrome de Williams (hijos de los elfos): diagnóstico y tratamiento
  • El síndrome de Williams (síndrome de Williams-Beuren, síndrome de Williams-Beuren), a menudo denominado hijos de elfos o hijos de elfos, ocurre con una frecuencia de 1 / 10,000-1 / 20,000 nacimientos.

    La mayoría de los casos de este síndrome se describen como esporádicos, lo que significa que no había otras personas con este síndrome en la familia. La enfermedad ocurre con frecuencia similar en niñas y niños.

    Síndrome de Williams (hijos de elfos): causas

    El fragmento de cromosoma faltante contiene 26-28 genes, de los cuales se atribuye un papel muy importante al gen de elastina (gen ELN), así como a los genes responsables de las funciones cognitivas.

    La proteína elastina es un elemento importante de las fibras elásticas presentes en el tejido conectivo de muchos órganos.

    La eliminación del gen de elastina explica algunos de los rasgos fenotípicos característicos de los pacientes con síndrome de Williams, como rasgos faciales, voz ronca, diverticulitis intestinal y vesical, enfermedad cardiovascular y problemas ortopédicos.

    La patogénesis de las características restantes del síndrome, es decir, la hipercalcemia, el retraso mental y los rasgos de personalidad siguen siendo desconocidos.

    Síndrome de Williams (hijos de elfos): síntomas

    El síndrome de Williams es un síndrome de muchos defectos congénitos, como:

    • cara «elfo» – dismorfismo facial, que consiste en aurículas características, frente ancha, canalón largo, labios gruesos, nariz profunda, mejillas caídas; en la mayoría de los niños, el iris es azul y algunas veces (raramente) verde con un patrón de «encaje»; Estas características se hacen visibles al final del primer o segundo año de vida.
    • dientes desarrollados incorrectamente con un defecto del esmalte, mandíbula grande, mandíbula pequeña
    • hipersensibilidad a los sonidos, que puede conducir a la sordera durante la edad adulta
    • se encuentran defectos en el corazón y los vasos sanguíneos en aproximadamente el 80% de las personas con síndrome de Williams; la más común es la estenosis extraoral de la aorta; los lactantes a menudo presentan estrechamiento de las arterias pulmonares periféricas; Cabe destacar que el estrechamiento también puede afectar muchos otros vasos, como la aorta renal, coronaria, cerebral, torácica o abdominal.
    • la hipertensión ocurre en la mitad de los pacientes; puede comenzar como un niño; La causa más común de hipertensión son los cambios en los vasos renales o la aorta abdominal.
    • hipercalcemia y / o hipercalciuria en 15-30%, es decir, aumento de calcio en sangre y aumento de excreción urinaria de calcio
    • trastornos oftálmicos; la hipermetropía y el estrabismo son comunes y las cataratas en adultos
    • Los trastornos endocrinos como la intolerancia a la glucosa, la diabetes y el hipotiroidismo son más comunes que en la población sana.
    • defectos renales y del tracto urinario, así como cálculos renales, debido al aumento de la excreción urinaria de calcio
    • baja estatura; La mayoría de los niños con síndrome de Williams son más bajos que sus pares, crecen más lentamente y no alcanzan una estatura promedio
    • voz gruesa y ronca
    • flacidez de ligamentos
    • discapacidad intelectual o inteligencia en los límites inferiores de la norma
    • disposición amable y pasión por la música, y a menudo incluso una audición absoluta
    • una amígdala agrandada (una estructura en el cerebro responsable, entre otros, de controlar el miedo), por lo que los pacientes muestran una mayor confianza en personas previamente desconocidas; hablan mucho y de buena gana tienen un vocabulario rico, una forma original de alabar
    • otros trastornos conductuales y mentales, como la manía y la tendencia a tener miedos irracionales de ciertas situaciones; algunos niños parecen distraídos, tienen trastorno por déficit de atención e hiperactividad
    • deterioro cognitivo: su gravedad varía de paciente a paciente
    Lea también:
    La maldición de Ondyna o síndrome de hipoventilación congénita: una enfermedad genética rara
    Obesidad y genes. ¿Qué es el síndrome de Bardet-Biedl?
    Síndrome de alimentación nocturna: causas, síntomas, tratamiento.

    Síndrome de Williams (hijos de los elfos): diagnóstico

    La sospecha del síndrome de Williams puede basarse en características clínicas. Las razones más comunes para la derivación a una clínica ambulatoria genética son las características dismórficas faciales, el retraso del desarrollo y los defectos cardíacos.

    Los pacientes con tal sospecha son remitidos a una clínica genética ambulatoria.

    El médico de atención primaria supervisa al paciente.

    Los pacientes también deben recibir atención cardiológica, nefrológica u otra atención especializada.

    Además, dependiendo de la edad, se deben considerar grupos de edad específicos.

    No hay forma de curar el síndrome de Williams.

    El tratamiento utilizado es sintomático, consiste en el tratamiento adecuado de los trastornos identificados (corrección de defectos cardíacos), detección oportuna de otras irregularidades y monitoreo de la condición del paciente de acuerdo con los principios aceptados.

    El desarrollo físico de un niño con este síndrome requiere una evaluación sistemática. Se necesita cuidado dental. La atención integral y especializada y la rehabilitación adecuada son de gran importancia.

    Deja una respuesta

    Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *