Síndromes congénitos del intervalo QT prolongado

El síndrome de QT largo congénito (LQTS) es un grupo de enfermedades cardíacas graves que consiste en alteraciones del flujo de iones a través de las membranas celulares de los cardiomiocitos. A pesar de la estructura normal del corazón y su función mecánica, pueden producirse arritmias y paro cardíaco repentino. Vale la pena averiguar quién está expuesto a LQTS, cuáles son sus síntomas y métodos para prevenir la arritmia.

Tabla de contenido:

  • Intervalo QT: ¿qué es?
  • La importancia del intervalo QT corregido
  • Síndromes congénitos de intervalo QT largo
  • Síndrome de QT largo: síntomas y reconocimiento
  • Síndrome de QT largo: tratamiento
  • El síndrome congénito de intervalo QT prolongado es muy raro. Es causada por una enfermedad genética y ocurre con mayor frecuencia junto con otros defectos, por ejemplo, sordera.

    Esta enfermedad resulta del daño a los canales iónicos, que son proteínas de membrana, lo que a su vez causa una alteración del flujo de iones en las células del músculo cardíaco. El peligro asociado con este deterioro de la actividad eléctrica del miocardio está asociado con el riesgo de arritmias graves y paro cardíaco.

    El primer síntoma suele ser el síncope debido a arritmia, por lo que es necesario buscar la prolongación del intervalo QT en familiares de personas que han tenido una muerte cardíaca súbita o que han sido diagnosticados con LQTS.

    En el tratamiento, se usa farmacoterapia profiláctica y, si es insuficiente, se implanta un desfibrilador cardioversor. Después de hacer un diagnóstico del intervalo QT prolongado, es necesario permanecer bajo observación constante del cardiólogo, entre otros, para evaluar las indicaciones para la implantación de un desfibrilador cardioversor.

    Intervalo QT: ¿qué es?

    La curva de ECG es un registro de la actividad eléctrica del músculo cardíaco. La línea horizontal refleja el potencial de reposo, es decir, no hay actividad eléctrica. El estímulo que actúa sobre la célula cambia las propiedades de su membrana, se vuelve permeable a los iones y la carga eléctrica de la célula cambia: se produce la despolarización. El proceso de devolver esta carga a los resultados normales de los cambios de reionización se denomina repolarización. Son estos cambios en la carga eléctrica de la célula (despolarización o repolarización) los que se reflejan a medida que la curva de ECG se desvía durante esta prueba.

    El intervalo QT es un fragmento de la curva de ECG entre el comienzo de la onda Q y el final de la onda T, este es un registro de la actividad eléctrica total de los ventrículos. Cubre todo el síndrome QRS, que refleja la despolarización de los ventrículos, así como el segmento ST y las ondas T, que a su vez hablan de repolarización, es decir, el retorno del músculo ventricular al potencial de reposo. La duración del intervalo QT depende de la frecuencia cardíaca, la eficiencia de los portadores iónicos y, en pequeña medida, del sexo y la edad.

    Las anomalías en el intervalo QT pueden contribuir a la formación de arritmias graves. Esto se debe al hecho de que la prolongación anormal de QT indica repolarización irregular y, por lo tanto, una duración diferente de la hipersensibilidad eléctrica al miocardio.

    Dicha hipersensibilidad es un fenómeno fisiológico normal, se caracteriza por una respuesta eléctrica demasiado intensa al estímulo activo y ocurre después de cada estimulación de cardiomiocitos. Este aumento de la respuesta cardíaca contribuye a las arritmias ventriculares.

    En personas enfermas, la extensión del período de repolarización e hipersensibilidad permite tener una situación en la que se produce la próxima estimulación eléctrica del músculo cardíaco durante esta hipersensibilidad, lo que causará arritmia.

    Puede ser taquicardia ventricular, fibrilación ventricular, torsada a pointes, que puede desaparecer espontáneamente o convertirse en fibrilación ventricular. Todas estas arritmias son potencialmente mortales y, si no realiza inmediatamente la acción de rescate, provocará la muerte.

    Estas arritmias cardíacas son poco frecuentes, pero debido a su peligro es necesario buscar y tratar a las personas con un intervalo QT prolongado.

    Vale la pena mencionar que en personas sanas el período de refracción es constante y no es posible «aplicar» otro estímulo a los anteriores.

    La prolongación de QT puede resultar de:

    • Tomar ciertos medicamentos, especialmente varios medicamentos que pueden tener tales efectos, por ejemplo, psicotrópicos, antialérgicos, antibacterianos o algunos que afectan el corazón.
    • trastornos electrolíticos: deficiencia de calcio, deficiencia de potasio o magnesio
    • isquemia miocardica
    • defectos congénitos relacionados con transportadores iónicos: con mayor frecuencia potasio, con menos frecuencia sodio
    • enfermedades del sistema nervioso central que causan aumento de la presión intracraneal
    • feocromocitoma
    • veneno
    • Síndrome de Brugada

    La importancia del intervalo QT corregido

    El diagnóstico del intervalo QT prolongado se basa en el cálculo del intervalo QT corregido, esto es necesario porque, como se mencionó, su longitud depende del ritmo cardíaco. En la práctica, se utiliza la fórmula de Bazett, en la cual el intervalo QT medido se divide por la raíz de la distancia entre las ondas R. Un intervalo QT extendido ocurre si después de la conversión tiene más de 460 milisegundos en mujeres o 450 ms en hombres.

    Síndromes congénitos de intervalo QT largo

    Es un grupo de 15 enfermedades hereditarias en las que los canales iónicos están dañados debido a muchas mutaciones diferentes (se han descrito más de 500 de ellas). Esto da como resultado una repolarización heterogénea, prolongación del intervalo QT, predisposición a la taquicardia ventricular torsade de pointes y muerte súbita cardíaca.

    Las enfermedades más comunes son:

    • Síndrome de Jervell y Lang-Nielsen: herencia autosómica recesiva. Ocurre en más del 40% de los pacientes con prolongación congénita del síndrome QT. Además, la sordera y la falta de desarrollo del habla ocurren en su curso. La aparición de arritmias predispone al esfuerzo físico o un fuerte estímulo emocional. El diagnóstico se realiza sobre la base de los criterios de Schwartz, incluido el análisis de ECG, la aparición de síncope, sordera o frecuencia cardíaca lenta
    • Síndrome de Andersen-Tawil: dominante autosómico heredado
    • Síndrome de Romano y Ward: hereditario autosómico dominante

    Más información: Canalopatías cardíacas: causas, tipos, síntomas, tratamiento.

    Síndrome de QT largo: síntomas y reconocimiento

    Tal alteración de la función eléctrica de los ventrículos puede no causar ningún síntoma, sin embargo, en el caso de muerte cardíaca súbita o síndrome de QT prolongado en la familia, es necesario realizar diagnósticos en esta dirección. Las más características son desmayos con convulsiones o paro cardíaco repentino causado por emociones, esfuerzo o ruido. Muy a menudo esto sucede por primera vez en niños y estos episodios tienden a convertirse. Las personas con síndrome de Andersen-Tawil también tienen cambios en la apariencia, como defectos en el paladar o baja estatura.

    El pronóstico para la supervivencia de las personas con LQTS es peor en el caso de síncope repetido (pérdida de conciencia), paro cardíaco previo, prolongación significativa del intervalo QT, aparición de síntomas a una edad muy temprana o muerte cardíaca súbita en la familia.

    El diagnóstico se realiza no solo sobre la base de un análisis de ECG, síntomas, sino también pruebas genéticas, el procedimiento adicional y el pronóstico dependen en gran medida de este último. Desafortunadamente, la capacidad de estudiar los genes responsables de esta enfermedad es limitada y costosa. Debido a la multitud de mutaciones que pueden causarlos, es necesario consultar a un médico, un genetista que, después de analizar todos los síntomas, le indicará qué mutación debe buscarse.

    Antes de diagnosticar el síndrome de QT largo congénito, es necesario excluir las causas adquiridas de este trastorno eléctrico: trastornos electrolíticos (sodio, potasio, magnesio), acción farmacológica y, en el caso del síncope, diagnóstico de otras posibles causas (incluidas las neurológicas).

    Síndrome de QT largo: tratamiento

    Lo más importante es la búsqueda activa de aquellos en riesgo, es decir, aquellos que tienen un pariente enfermo o un familiar que sufrió una muerte cardíaca repentina. Si se realiza el diagnóstico, el tratamiento es principalmente para evitar situaciones que favorecen las arritmias:

    • tenga cuidado con los medicamentos que prolongan el intervalo QT (hay muchos de estos medicamentos, la lista está disponible en https://crediblemeds.org)
    • evitando el esfuerzo físico
    • Evitar situaciones que provoquen alteraciones de los niveles de electrolitos: diarrea, vómitos.
    • eliminación de sonidos repentinos que pueden causar arritmia: despertador, campana

    Además, es necesaria la farmacoterapia con medicamentos que afectan la conducción nerviosa y reducen la frecuencia cardíaca. En el caso del síncope, paro cardíaco o taquicardia ventricular a pesar de la farmacoterapia, pero también si se encuentra una mutación particularmente peligrosa en individuos asintomáticos, se implanta un desfibrilador cardioversor que interrumpe las arritmias que ocurren. Algunos pacientes tienen denervación simpática del corazón.

    Arco. Maciej Grymuza
    Un graduado de la Facultad de Medicina de la Universidad Médica de K. Marcinkowski en Poznan. Se graduó con un excelente resultado. Actualmente es doctor en especialización en cardiología y estudiante de doctorado. Está particularmente interesado en la cardiología invasiva y los dispositivos implantables (estimuladores).

    Artículo destacado:

    Dextrokardia: cuando el corazón se encuentra en el lado equivocado

    Deja una respuesta

    Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *