Trombofilia (hipercoagulabilidad): causas, síntomas y tratamiento.

La trombofilia, o hipercoagulabilidad, es una tendencia a formar coágulos en los vasos sanguíneos. Esta es una afección potencialmente mortal porque los coágulos pueden viajar con el torrente sanguíneo a muchos órganos, lo que lleva a, por ejemplo, embolia pulmonar, accidente cerebrovascular o ataque cardíaco. La tromobofilia también puede contribuir al aborto espontáneo. ¿Cuáles son las causas y síntomas de la trombofilia? ¿Cual es el tratamiento?

La trombofilia, o hipercoagulabilidad o síndrome de coagulación aumentada, es una tendencia congénita o adquirida a formar coágulos (trombos) dentro de las venas profundas o (con menos frecuencia) arterias que impiden o dificultan el flujo sanguíneo normal.

Trombofilia (hipercoagulabilidad) – causas

1. Trombofilia congénita – causas

La causa más común de trombofilia congénita (una enfermedad tromboembólica hereditaria) es una mutación en el gen del factor de coagulación V. presencia del factor V Leiden. La frecuencia de mutaciones de tipo Leiden en el gen del factor V en la población polaca se estima en un 5 por ciento.

Otras causas de coagulación congénita son la mutación del gen de protrombina 20210A o la deficiencia de una de las tres proteínas que evitan la coagulación: proteína C, proteína S y antitrombina III.

La trombofilia congénita se hereda principalmente de manera autosómica dominante. Esto significa que los genes heredan independientemente del sexo, tanto hombres como mujeres pueden portar el gen con la mutación. Además, es suficiente transferir solo una copia del gen que decide sobre la enfermedad, para que aparezcan los síntomas de la enfermedad.

      2. Trombofilia adquirida – causas

      • enfermedades inmunológicas y sistémicas del tejido conectivo, entre otras: síndrome antifosfolípido, lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, dermatomiositis;
      • infecciones e inflamaciones, entre otras: colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn;
      • cáncer y quimioterapia, que incluyen leucemia, linfoma, cáncer colorrectal, cáncer de pulmón;
      • hiperhomocisteinemia (exceso de homocisteína) asociada con insuficiencia renal, hipotiroidismo o tratamiento con antagonista de folato;
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        Trombofilia – factores de riesgo

        Los factores de riesgo para los coágulos de sangre en aquellos que luchan con trombofilia son:

        • embarazo y puerperio;
        • tomar anticonceptivos;
        • Terapia de reemplazamiento de hormonas;
        • inmovilización, por ejemplo, sentado en un avión o en un automóvil durante mucho tiempo, reposo prolongado en cama durante muchos días;
        • lesión;
        • procedimiento quirúrgico;
        • de fumar;
        • edad mayor de 60 años;
        importante

        Trombofilia (hipercoagulabilidad) – complicaciones

        La trombofilia congénita se asocia con un mayor riesgo de trombosis de la vena cerebral, vena abdominal (con mayor frecuencia venas porta y hepática) y venas de las extremidades superiores, así como complicaciones obstétricas, especialmente abortos involuntarios en el segundo y tercer trimestres del embarazo y el nacimiento de un niño muerto.

        A su vez, las personas con deficiencia de proteína C o proteína S tienen un mayor riesgo de eventos tromboembólicos en el sistema arterial, especialmente los accidentes cerebrovasculares.

        En contraste, los pacientes con factor V Leiden y portadores de la variante 20210A del gen de protrombina tienen un mayor riesgo de ataque cardíaco.

        Las complicaciones generalmente ocurren cuando se agrega un factor ambiental adicional a la predisposición genética (por ejemplo, embarazo y puerperio, uso de anticonceptivos, etc.).

        Según un experto
        dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, especialista en genética clínica

        Trombofilia – síntomas

        La trombosis venosa profunda de las extremidades inferiores es el síntoma más común de la trombofilia congénita. La trombofilia se reconoce como uno de los principales factores de riesgo para TEV. Se detecta en el 41 por ciento. pacientes con trombosis venosa profunda. El riesgo de desarrollar trombosis es mayor en pacientes con deficiencia de antitrombina.

        La enfermedad se manifiesta con mayor frecuencia en jóvenes antes de los 45 años de edad.

        También se puede sospechar hipercoagulabilidad si el paciente o su familia tienen un trastorno tromboembólico, un episodio de embolia pulmonar o accidente cerebrovascular a una edad temprana, y en el caso de muerte fetal o aborto involuntario del feto sin malformaciones después del primer trimestre del embarazo.

        Trombofilia – diagnóstico

        Se realizan pruebas de coagulación de la sangre, llamadas coagulograma

        Trombofilia – tratamiento

        En caso de hipercoagulabilidad, se toman medicamentos que diluyen la sangre y reducen su coagulabilidad.

        Los dos anticoagulantes más populares son la heparina y el acenocumarol. La heparina funciona rápidamente y no se usa durante mucho tiempo, por lo tanto, generalmente se administra a pacientes con hipercoagulabilidad que necesitan medicamentos adelgazantes solo en situaciones especiales donde su cuerpo es más propenso a la formación de coágulos (por ejemplo, en un hospital después de la cirugía, cuando viaja en automóvil o avión por mucho tiempo o cuando está embarazada). El acenocumarol a menudo se usa durante más tiempo, incluso toda la vida, por lo tanto, se recomendará a personas con trombofilia congénita. El uso de este último medicamento requiere supervisión médica. También vale la pena saber que el acenocumarol interactúa con varias drogas. Además, las mujeres embarazadas no deben tomarlo.

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